Trombopatía (gen RASGRP2, Eskimo Dog Americano)

La trombopatía o trombocitopenia causada por mutaciones en RASGRP2 es una enfermedad de la sangre que se caracteriza por la producción de plaquetas que no funcionan correctamente. Este defecto hace que las plaquetas no puedan sellar apropiadamente las heridas y que aumente el riesgo de hemorragia cuando se produce alguna lesión o intervención quirúrgica.

Síntomas

En esta trombopatía pueden producirse síntomas como sangrado excesivo durante una intervención quirúrgica menor, sangrado de encías y nariz, sangrado excesivo en lesiones pequeñas de la piel, hematomas que aparecen fácilmente (especialmente en las orejas), sangre en heces y orina, anemia.

Manejo de la enfermedad

La enfermedad no tiene cura, su manejo se centra en controlar el sangrado excesivo. En hemorragias leves puede ser suficiente con aplicar una presión prolongada. En otras circunstancias, puede ser necesario suturar y en caso de hemorragias graves se necesita transfusión de plaquetas frescas. Si su perro requiere cirugía, su veterinario debe estar al corriente del trastorno de su mascota.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La trombopatía causada por mutaciones en el gen RASGRP2, también conocido como gen CalDAG-GEFI, es típica de perros Basset Hounds, Spitz y Landseers que experimentan hemorragias nasales, gingivales y petequias. El número de plaquetas, la concentración plasmática del factor von Willebrand, y las pruebas de detección de la coagulación son normales, mientras que las pruebas de tiempo de hemorragia son prolongadas. Boudreaux et al. identificaron las tres mutaciones en RASGRP2 causantes de la enfermedad, cada una de ellas típica de una de las tres razas mencionada. Los investigadores observaron que las tres variantes afectan a aminoácidos localizados en el sitio catalítico de la proteína RASGRP2. Esta proteína parece ser que está involucrada en la respuesta de agregación y secreción de gránulos de las plaquetas en el proceso de coagulación. Aquí estudiamos la mutación c.452dup que es la que se asocia a perros esquimal americano o Spitz con trombopatía.

Las razas más afectadas

Basset Hound
Landseer
Spitz esquimal

Bibliografía

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.