Trombocitopenia (gen TUBB1)

La trombocitopenia es un trastorno en el que se observa una disminución en el recuento de plaquetas. Se ha identificado una mutación en el gen que codifica la β1-tubulina que está relacionada con la aparición de trombocitopenia.

Síntomas

Los perros que padecen trombocitopenia suelen ser asintomáticos, ya que los síntomas se manifiestan cuando el recuento de plaquetas es peligrosamente bajo. Entre los signos clínicos comunes se encuentra la pérdida de sangre, fiebre, aparición de moretones, debilidad, hematuria, colapso súbito o tos excesiva.

Manejo de la enfermedad

Cuando el bajo recuento de plaquetas es el problema principal, se puede considerar una transfusión sanguínea o de plaquetas para abordar directamente la trombocitopenia. Sin embargo, si esta condición es un síntoma de una enfermedad subyacente más grave, el enfoque del tratamiento se centrará en abordar y controlar la causa subyacente.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El gen TUBB1 es responsable de codificar la proteína β1-tubulina, que es un componente de los microtúbulos en los megacariocitos, las células precursoras de las plaquetas. Los microtúbulos son elementos esenciales del citoesqueleto que proporcionan función estructural. En la raza King Charles Spaniel, se ha identificado una mutación sin sentido (c.745G>A) en el gen TUBB1 que implica la sustitución de una asparragina por ácido aspártico en la β1-tubulina. El cambio producido parece ser que afecta al ensamblaje de los microtúbulos, lo cual, dificulta la adecuada formación de proplaquetas, y en consecuencia de las plaquetas. Esto explicaría la reducción del recuento de plaquetas característico de la trombocitopenia. En las razas Cairn Terrier y Norfolk Terrier se ha descrito como variante causal de la trombocitopenia una mutación sin sentido diferente (c.5G>A) en el mismo gen TUBB1. Sin embargo, a día de hoy, esta variante aún no está incluida en nuestro test.

Las razas más afectadas

King Charles Spaniel

Bibliografía

Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S,et al. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med. 2008 May-Jun;22(3):540-5.

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G,et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):317-21.