Trombastenia de Glanzmann (gen ITGA2B, perro de Montaña de los Pirineos)

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo raro que afecta la función plaquetaria y provoca hemorragias. Se debe a un defecto e el receptor plaquetario de la glucoproteína IIb/IIIa que hace que las plaquetas no puedan agregarse.

Síntomas

Los perros con trombastenia de Glanzmann pueden presentar problemas de coagulación y hemorragias espontáneas o después de traumatismos leves, cirugías o procedimientos dentales. Los signos clínicos pueden incluir sangrado excesivo, hematomas, sangrado nasal, sangrado en las encías y anemia.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento para la trombastenia de Glanzmann en perros se enfoca en aliviar los síntomas y prevenir episodios de hemorragia. En casos graves o durante intervenciones quirúrgicas, podrían ser necesarias transfusiones de sangre o de concentrados de plaquetas. Además, es crucial evitar los medicamentos que puedan afectar la función plaquetaria. Si tienes un perro con esta enfermedad, es fundamental consultar a tu veterinario sobre cómo manejar los síntomas y garantizar un cuidado adecuado.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

En los perros con trombastenia de Glanzmann, la agregación plaquetaria en respuesta al ADP, la trombina y el colágeno está ausente, a pesar de que el recuento de plaquetas, la morfología de las plaquetas y la concentración de VWF son normales. Esta enfermedad se ha caracterizado mejor en el perro Gran Pirineo. También se ha observado en los Otterhounds, y más recientemente en dos perros mestizos estrechamente relacionados y en un Golden Retriever. Lipscomb et al. observaron que la trombastenia de Glanzmann en el perro Gran Pirineo se debía a una mutación en el gen ITGA2B que codifica la subunidad alfa del receptor de fibrinógeno plaquetario llamado integrina αIIbβ3. Esta integrina es crucial para la agregación plaquetaria y la formación de coágulos de sangre. La mutación c.1360_1373dup en el gen ITGA2B produce una inserción de 14 pb que da lugar a una proteína truncada.

Las razas más afectadas

Golden Retriever
Gran Pirineo
Mestizo
Otterhound

Bibliografía

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.