Temblores ligados al cromosoma X

Los temblores ligados al cromosoma X, síndrome del cachorro tembloroso o hipomielinización canina es un defecto hereditario que provoca un retraso en la mielinización del sistema nervioso de los perros springer spaniel.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer poco tiempo después del nacimiento, entre la primera y la segunda semana. Los cachorros afectados empiezan a mostrar temblores generalizados severos. Los cachorros más afectados pueden tener problemas para alimentarse debido a sus temblores y retraso en el crecimiento. Los episodios de temblores disminuyen cuando el cachorro está menos activo. La esperanza de vida de los cachorros no supera los 4 meses de vida.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente la enfermedad no tiene cura, los síntomas son graves y progresivos, lo que hace que en la mayoría de los casos se opte por la eutanasia.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia ligada al cromosoma X recesiva. La herencia ligada al cromosoma X recesiva significa que las hembras deben recibir dos copias de la mutación o variante patogénica (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad, mientras que los machos sólo necesitan una copia del gen mutado o de la variante que procede de la madre para desarrollar la enfermedad. Los perros macho suelen presentar síntomas de la enfermedad. Cada cachorro macho nacido de una madre portadora de la mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación y con ello, el riesgo de manifestar la enfermedad. Las hembras que no son portadoras de la mutación no tienen mayor riesgo de tener cachorros afectados. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La mielina es una sustancia blanca que rodea el axón de las células nerviosas y facilita una rápida transmisión del impulso nervioso cuando los músculos se contraen. La mielina permite un control muscular fino y sin ella no es posible un control muscular preciso. En el sistema nervioso central, la mielina es producida por unas células llamadas oligodendrocitos. Se piensa que en la enfermedad de los temblores ligados al cromosoma X hay una alteración en la diferenciación de los oligodendrocitos y en la producción de mielina por parte de estas células. En perros de la raza Springer Spaniel afectados por la enfermedad, los axones del sistema nervioso central se muestran anormalmente desmielinizados y en aquellos que presentan la envoltura de mielina, su espesor es mínimo. El gen afectado en esta patología es PLP1 que produce la proteína proteolípida de la mielina que es la proteína más abundante en la mielina y desempeña un papel crucial en la formación y el mantenimiento de la estructura multilaminar de la mielina. La mutación en PLP1 responsable de la enfermedad en perros springer spaniel es c.110A>C, identificada por Nadon et al.

Las razas más afectadas

Springer Spaniel

Bibliografía

Griffiths IR, Duncan ID, McCulloch M. Shaking pups: a disorder of central myelination in the spaniel dog. II. Ultrastructural observations on the white matter of the cervical spinal cord. J Neurocytol. 1981 Oct;10(5):847-58.

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. 1990 Oct;110(2):529-37.