Síndrome de Musladin-Lueke

El síndrome de Musladin-Lueke es una enfermedad genética presente en perros de la raza Beagle. Esta condición es causada por mutaciones en el gen ADAMTSL2 que afectan negativamente al desarrollo y la estructura del tejido conjuntivo y la piel.

Síntomas

Los perros afectados sufren diferentes signos clínicos que incluyen un tamaño corporal más reducido y una forma de caminar peculiar, donde se apoyan sobre los dedos de los pies en lugar de la almohadilla del pie. Además, se pueden notar características físicas como una cabeza aplanada, pelaje rígido y apretado, y ojos oblicuos y bien separados. La gravedad de los síntomas es muy variable, desde perros que presentan síntomas leves o moderados, hasta perros gravemente afectados.

Manejo de la enfermedad

A día de hoy, el síndrome de Musladin-Lueke no tiene cura, pero la atención veterinaria adecuada y la adaptación del entorno pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del perro.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La enfermedad fue originalmente llamada “síndrome del Beagle chino” y posteriormente renombrada en honor a dos destacados criadores de Beagles, Musladin y Lueke. El síndrome de Musladin-Lueke se detectó por primera vez en Beagles en la década de 1970 y se estimó una incidencia de entre un 2-3% en las subpoblaciones británica y australiana. Posteriormente, gracias al mapeo y la secuenciación de probables genes candidatos, Bader et al. (2010) identificaron la mutación causal c.661C>T en el gen ADAMTSL2. La mutación provoca un cambio no sinónimo que implica la sustitución de una arginina por una cisteína en una región de la proteína altamente conservada. Por tanto, este cambio probablemente afecte a la estructura y función de la proteína, la cual forma parte de la matriz extracelular y ayuda a la organización y estabilidad de los tejidos conectivos, incluyendo la piel, cartílago y vasos sanguíneos.

Las razas más afectadas

Beagle

Bibliografía

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.