Raquitismo Dependiente de la Vitamina D tipo II

El raquitismo dependiente de la vitamina D tipo II es un trastorno óseo que se caracteriza por la fragilidad y ablandamiento de los huesos debido a una deficiente absorción de calcio. Esta condición resulta de una mutación en el gen VDR, responsable de codificar el receptor de la vitamina D.

Síntomas

Los cachorros afectados por esta condición ósea muestran síntomas desde los primeros meses de vida. Entre estos síntomas se encuentran la debilidad muscular, el dolor y la dificultad para moverse, así como el arqueamiento de las extremidades. Además, pueden experimentar fracturas espontáneas, alopecia e hiperparatiroidismo secundario.

Manejo de la enfermedad

No hay medidas preventivas específicas para esta condición. El tratamiento se basa en la administración de análogos de vitamina D y suplementos de calcio para corregir la deficiencia subyacente. La dosis y frecuencia de la suplementación variarán según la gravedad de la enfermedad. Si sospechas que tu perro podría estar afectado, es crucial acudir al veterinario para obtener un diagnóstico y tratamiento precisos.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La vitamina D desempeña un papel esencial en la absorción y utilización del calcio, necesario para la formación y mantenimiento de los huesos. En el raquitismo dependiente de la vitamina D tipo II, un trastorno poco común, hay una incapacidad para responder a la forma activa de la vitamina D, lo que afecta la absorción del calcio y conduce a la debilidad ósea. Esta enfermedad se produce por una mutación en el gen VDR, que codifica el receptor de la vitamina D. La variante c.462del es una deleción en el exón 4 que genera un desplazamiento del marco de lectura e introduce un codón de parada prematuro. Como resultado, el receptor de la vitamina D codificado por el gen VDR no puede responder a la vitamina D activa (1,25-Dihidroxivitamina D).

Las razas más afectadas

Pomeranian

Bibliografía

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.