Queratoconjuntivitis sicca congénita y dermatosis ictiosiforme

La queratoconjuntivitis sicca congénita y dermatosis ictiosiforme (QSCDI) es una condición identificada en la raza Cavalier King Charles Spaniel. Esta afección se caracteriza por la combinación de sequedad ocular y pérdida de la película lagrimal, junto con un trastorno cutáneo que se manifiesta con piel escamosa y un pelaje áspero y rizado.

Síntomas

Los primeros signos clínicos de este trastorno suelen manifestarse desde una edad temprana, siendo reportados casos de cachorros que, a los 10 u 11 días de edad, ya presentaban dificultades para abrir los ojos. Los síntomas asociados a la queratoconjuntivitis sicca congénita incluyen enrojecimiento en uno o ambos ojos y la presencia de una secreción ocular densa y mucopurulenta. En casos graves, estos síntomas pueden evolucionar hacia una ulceración en la córnea, seguida de vascularización corneal. Desde el momento del nacimiento, estos perros exhiben un pelaje anormal, caracterizado por ser áspero, alopécico y rizado. La piel, especialmente a lo largo de la columna dorsal y los flancos, suele estar seca y escamosa. En la etapa adulta, se observa hiperpigmentación de la piel del vientre abdominal e hiperqueratinización de las almohadillas plantares. Además, se han descrito problemas dentales y alteraciones en el crecimiento de las uñas con posibles desprendimientos.

Manejo de la enfermedad

No existen medidas preventivas para esta condición, además el manejo de la enfermedad supone un desafío, ya que requiere de cuidados intensivos por parte del propietario. El pronóstico dermatológico es desfavorable y no se consigue la curación completa. En el tratamiento de la queratoconjuntivitis, se emplean comúnmente fármacos inmunomoduladores tópicos y sustitutos lagrimales. Algunos cuidadores han observado que el corte regular de las uñas parece reducir el desprendimiento de las mismas, así como, el uso de suplementos de ácidos grasos esenciales (aceite de linaza) resultan beneficiosos para la salud de la piel. Además, es aconsejable mantener una rutina de cuidado dental regular.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La queratoconjuntivitis sicca congénita y dermatosis ictiosiforme es un trastorno autosómico recesivo asociado a una mutación en el gen FAM83H. La queratoconjuntivitis sicca parece ser la consecuencia de un defecto neurofuncional de las glándulas lagrimales, lo que resulta en la disminución de la producción de lágrima acuosa. Mientras que, la dermatosis ictiosiforme se desarrolla por un incremento anormal de la renovación celular en la capa más externa de la epidermis. La clínica observada en perros afectados sugiere que el gen FAM83H desempeña un papel clave en el desarrollo y la regulación de la piel, así como en la formación del esmalte dental. La variante identificada en el gen FAM83H responsable de esta condición implica la deleción de una sola base en el exón 5, causando el truncamiento del péptido de 1151 a 528 aminoácidos. Aunque se cree que esta mutación se ha originado exclusivamente en la raza Cavalier King Charles Spaniel, se necesita examinar un mayor número de razas para confirmar este hecho.

Las razas más afectadas

Cavalier King Charles Spaniel.

Bibliografía

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