Osteopatía craneomandibular (gen SLC37A2)

La osteopatía craneomandibular es una enfermedad que afecta al desarrollo normal de los huesos de la mandíbula y la cara. El gen implicado es SLC37A2, que codifica una proteína fundamental en el metabolismo de la glucosa.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer entre los dos y los doce meses de edad. La salivación excesiva es el signo más comúnmente observado, aunque algunos animales también experimentan fiebre u otros síntomas, como depresión o apatía. Otras señales de alerta son signos de angustia al intentar comer, falta de apetito, fiebre intermitente, dificultad para abrir la boca, protusión de los ojos e hinchazón de la mandíbula.

Manejo de la enfermedad

Aunque no existe una cura definitiva para esta enfermedad, existen algunos tratamientos que pueden ayudar a aliviar el dolor, como la administración de antiinflamatorios. En casos más graves, se puede recurrir a la cirugía para corregir los síntomas. Es importante destacar que la enfermedad es autolimitada y tiende a mejorar a medida que el perro crece. Sin embargo, el exceso de hueso que se forma en la mandíbula puede no desaparecer por completo y podría persistir más allá del primer año de vida del perro.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. La herencia autosómica dominante significa que los perros sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Se habla de penetrancia incompleta cuando no todos los perros que son portadores de la mutación acaban desarrollando la enfermedad o bien, los síntomas varían en la gravedad de un perro al otro. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La osteopatía craneomandibular es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen SLC37A2. Este gen parece ser que desempeña un papel esencial en la homeostasis de la glucosa de las células clave implicadas en la osteogénesis. Se ha descrito una variante sinónima en el exón 15 del gen SLC37A2 que consiste en la sustitución de una C por una T (c.1332 C>T). A pesar de ser una mutación sinónima, el alelo T mutante elimina un sitio de unión potencial para el factor de splicing ASF/SF-2. Un estudio realizado por Letko et al. (2020) identificó en la raza Basset Hound otra variante en heterocigosis en el gen SCL37A2, que probablemente sea patogénica (c.1446+1G>A). No obstante, esta variante no está incluida en nuestro test.

Las razas más afectadas

Cairn Terrier
Terrier escocés
West Highland White Terrier

Bibliografía

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.