Osteogénesis imperfecta (gen COL1A2, Beagle)

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es una enfermedad genética que afecta la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es una proteína crucial que ayuda a fortalecer los huesos.

Síntomas

Los síntomas característicos de la OI incluyen: dificultad para moverse o cojera, dolor y sensibilidad en los huesos, deformidades óseas, huesos que se fracturan fácilmente, laxitud articular, problemas dentales. Otros posibles signos son pérdida de audición y retraso del crecimiento.

Manejo de la enfermedad

Actualmente no existe una cura para la OI por lo que el enfoque del tratamiento se orienta hacia el manejo de los síntomas y la mejora de calidad de vida del animal. Si sospecha que su perro puede tiene síntomas de la enfermedad debe consultar a su veterinario para que le indique el tratamiento más apropiado. Esto puede incluir el uso de medicamentos para el dolor, terapia física, y en algunos casos, cirugía para estabilizar los huesos.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los perros sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La OI canina se asocia con mutaciones autosómicas dominantes en los genes que codifican para las subunidades alfa1 y alfa2 del colágeno tipo 1, COL1A1 y COL1A2 respectivamente, y con una mutación autosómica recesiva en el gen SERPINH1, implicado en la maduración del colágeno. La enfermedad se ha observado en diversas razas como Golden Retriever, Collie, Caniche, Beagle, Elkhound noruego, Dachshund y Bedlington Terrier. No obstante, solo se han identificado las mutaciones causantes de OI en Beagle, Golden Retriever, Dachshund y Chow Chow. La variante que estudiamos aquí del gen COL1A2 es c.3656_3859delinsTGTCATTGG. Esta alteración produce la deleción de cuatro nucleótidos (3991-3994) y su sustitución por una inserción de nueve nucleótidos. Con ello se genera un cambio del marco de lectura y un codón de parada prematuro que da lugar a una proteína COL1A2 truncada. La variante fue identificada por Campbell et al. en perros de la raza Beagle.

Las razas más afectadas

Beagle
Chow Chow

Bibliografía

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN,et al. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001 Jun;16(6):1147-53.

Quist EM, Doan R, Pool RR,et al. Identification of a Candidate Mutation in the COL1A2 Gene of a Chow Chow With Osteogenesis Imperfecta. J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314.