Mucopolisacaridosis tipo IIIA (gen SGSH, Teckel)

La mucopolisacaridosis IIIA es una patología de almacenamiento lisosómico causada por mutaciones en el gen SGSH que codifica la enzima sulfamidasa que participa en la degradación de heparán sulfato. Al no poder degradarse correctamente, el heparán sulfato se acumula en los tejidos y resulta especialmente dañino para el sistema nervioso.

Síntomas

Este tipo de mucopolisacaridosis produce ataxia espinocerebelosa que suele aparecer antes de los 4 años de vida del perro y progresa lentamente. Los perros afectados tienen problemas para caminar y suelen tropezarse y caerse. También se observan temblores cuando el perro realiza movimientos voluntarios (temblor de intención).

Manejo de la enfermedad

Actualmente no hay una cura para la mucopolisacaridosis IIIA. El manejo de la enfermedad generalmente implica tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida del perro tanto como sea posible. Si sospechas que tu perro puede tener mucopolisacaridosis IIIA u otra enfermedad, debes llevarlo a un veterinario para que lo examinen y te asesoren de manera adecuada.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Las mucopolisacaridosis son enfermedades que afectan a la capacidad para degradar distintos tipos de mucopolisacáridos. La mucopolisacaridosis IIIA está causada por en el gen SGSH que codifica para la heparán sulfaminidasa, concretamente, aquí analizamos la variante c.740_742delCCA que produce una deleción de tres pares de bases en la secuencia del gen y que afecta al plegamiento de la enzima. El perro debe ser portador de dos copias de la variante para desarrollar la enfermedad, los portadores de una copia de c.740_742delCCA son completamente sanos.

Las razas más afectadas

Teckel

Bibliografía

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