Miotonía congénita (gen CLCN1, Schnauzer Miniatura)

La miotonía congénita es una enfermedad que afecta a los músculos esqueléticos y se caracteriza por la incapacidad de los músculos para relajarse correctamente después de la contracción. Esta condición es el resultado de mutaciones que afectan al funcionamiento del canal de cloruro en las células musculares.

Síntomas

Entre los signos clínicos descritos se incluye la rigidez generalizada en el movimiento, la hipertrofia muscular esquelética grave y el aumento de los ruidos respiratorios. Otros síntomas son la dificultad para tragar y el exceso de salivación (aparece a partir de los 2-3 meses de edad). En algunos casos, se ha observado una relación estrecha entre la miotonía congénita y el prognatismo superior en esta raza.

Manejo de la enfermedad

No se ha informado ninguna cura para la miotonía congénita, no obstante, los perros afectados suelen mantenerse estables con tratamiento farmacológico, como la procainamida.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La miotonía congénita es un trastorno causado por mutaciones en el gen CLCN1 que codifica un canal de cloruro dependiente de voltaje en el músculo esquelético. Las mutaciones en el gen provocan que el canal de cloruro no sea capaz de abrirse completamente y por tanto, la despolarización dure más tiempo de lo habitual. En consecuencia, la relajación del músculo esquelético sufre un retraso tras la contracción muscular. Se ha descubierto que en la raza Schnauzer Miniatura existe una mutación genética específica (c.803C>T) en el gen CLCN1, que da lugar al reemplazo del aminoácido treonina por metionina. Esta mutación conlleva una reducción significativa en la capacidad de apertura del canal de cloruro a niveles de voltaje fisiológicos. Como resultado, se observa hiperexcitabilidad muscular y dificultad para que el músculo se relaje adecuadamente después de la contracción.

Las razas más afectadas

Schnauzer Miniatura

Bibliografía

Rhodes TH, Vite CH, Giger U,et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett. 1999 Jul 30;456(1):54-8.