Miopatía miotubular ligada al X

La miopatía miotubular ligada al cromosoma X es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y una esperanza de vida reducida, afectando principalmente a los perros machos por el tipo de herencia.

Síntomas

Los signos clínicos de la miopatía miotubular ligada al X suelen aparecer tempranamente, entre la semana 7 y 19 de vida. Los síntomas comunes incluyen debilidad muscular, pérdida de masa muscular, problemas para comer y caminar y bajo peso al nacer. Con el tiempo, la debilidad muscular empeora y muchos perros afectados son sometidos a la eutanasia alrededor de los seis meses de edad.

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento curativo para la miopatía miotubular ligada al X. No obstante, el manejo de la enfermedad puede enfocarse en los cuidados de apoyo y en la mejora de la calidad de vida del perro. Se puede recurrir a ejercicios y terapias físicas para mejorar la movilidad y evitar la rigidez muscular.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia ligada al cromosoma X recesiva. La herencia ligada al cromosoma X recesiva significa que las hembras deben recibir dos copias de la mutación o variante patogénica (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad, mientras que los machos sólo necesitan una copia del gen mutado o de la variante que procede de la madre para desarrollar la enfermedad. Los perros macho suelen presentar síntomas de la enfermedad. Cada cachorro macho nacido de una madre portadora de la mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación y con ello, el riesgo de manifestar la enfermedad. Las hembras que no son portadoras de la mutación no tienen mayor riesgo de tener cachorros afectados. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La miopatía miotubular ligada al X es un trastorno genético que afecta principalmente a machos por el tipo de herencia ligada al cromosoma X. El gen MTM1 codifica la proteína miotubularina, una enzima que parece tener un papel importante en el desarrollo o mantenimiento de la función y estructura de la red tubuloreticular del músculo. Concretamente, en el músculo esquelético, esta enzima se cree que participa en la biogénesis o metabolismo de los lípidos. En la raza Labrador Retriever se ha identificado una mutación sin sentido (c.465C>A) en el gen MTM1 que se ha clasificado como probable causante de la miopatía miotubular ligada al X. Esta mutación implica la sustitución de un nucleótido y se espera que dicho cambio provoque la pérdida de función de la proteína codificada, ya que se observan niveles de proteína muy reducidos en los perros afectados.

Las razas más afectadas

Boykin Spaniel
Labrador Retriever
Rottweiler

Bibliografía

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.