Miopatía centronuclear (gen HACD1, Labrador Retriever)

La miopatía centronuclear relacionada con el gen HACD1 es una enfermedad muscular progresiva y produce atrofia muscular, intolerancia al ejercicio y dificultad para alimentarse en perros labrador retriever.

Síntomas

Los cachorros afectados suelen presentar síntomas como intolerancia al ejercicio, marcha torpe y dificultad para comer, que aparecen los primeros meses de vida. A medida que la enfermedad progresa, desarrollan atrofia muscular generalizada, flexión hacia abajo de la cabeza y el cuello, bajo tono muscular y episodios de colapso especialmente cuando los perros se exponen a temperaturas frías. La enfermedad se estabiliza en torno al año de edad.

Manejo de la enfermedad

Los perros afectados por miopatía centronuclear suelen tener una esperanza de vida normal, aunque pueden tener problemas médicos de por vida debido a la enfermedad muscular subyacente. En caso de que su perro muestre algún síntoma, debe acudir a su veterinario para que lo evalúe.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La miopatía centronuclear en perros labrador retriever está causada por mutaciones en el gen HACD1 y sigue un modo de herencia autosómico recesivo. La patología se caracteriza por producir lesiones musculares que afectan a las fibras de tipo II que son responsables de la contracción muscular rápida. El gen HACD1 se expresa predominantemente en el corazón y el tejido muscular y codifica la proteína 3-hidroxiacil-CoA deshidratasa 1 asociada al retículo endoplásmico, que participa en la elongación de los ácidos grasos de cadena muy larga. La proteína HACD1 también se conoce como PTPLA (proteínaproteína tirosina fosfatasa A) y es necesaria para el crecimiento y la diferenciación de los mioblastos que son las células precursoras que dan lugar a las células musculares del tejido musculoesquelético. La mutación responsable de la miopatía centronuclear en perros labrador retriever, que es la que analizamos aquí, es una inserción de un elemento de repetición intercalado corto (llamado SINE) en la secuencia del gen HACD1.

Las razas más afectadas

Labrador Retriever

Bibliografía

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.