Miopatía centronuclear 2

La miopatía centronuclear 2 relacionada con BIN1 es una enfermedad muscular que afecta a las fibras musculares de tipo 2.

Síntomas

Las miopatías centronucleares se caracterizan por producir debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, atrofia muscular, predominio de fibras musculares de tipo 1 y posicionamiento aberrante de núcleos y mitocondrias. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 6 y los 8 meses de edad y empeoran con el transcurso de la enfermedad produciendo una debilidad muscular severa.

Manejo de la enfermedad

Los tratamientos disponibles se centran en aliviar los síntomas. Es frecuente que se recurra a eutanasia ya que se produce un debilitamiento muscular severo. En caso de que su perro muestre algún síntoma, debe acudir a su veterinario para que lo evalúe.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El gen BIN1 codifica para la proteína anfifisina 2, que participa en el tráfico intracelular de membranas y en el remodelamiento de la membrana en diferentes tipos de células. En el músculo, podría estar implicada en la formación de los túbulos T (túbulos transversales), que son invaginaciones de las membranas de las células musculares o sarcolema, y que se disponen de forma regular entre las miofibrillas del músculo estriado. Las mutaciones en BIN1 se han asociado a dos trastornos musculares diferentes: la miopatía centronuclear y la distrofia miotónica. Sin embargo, la función muscular específica de la anfifisina 2 y los mecanismos patológicos subyacentes a los trastornos musculares no se conocen bien. En el estudio de Böhm et al., se demostró que la mutación c.786-2A>G en el gen BIN1 puede ocasionar miopatía centronuclear en los Gran danés.

Las razas más afectadas

Gran Danés

Bibliografía

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.