Malabsorción intestinal de cobalamina (gen CUBN, Beagle)

La malabsorción intestinal de cobalamina (MIC) es un trastorno metabólico que dificulta la correcta absorción de la vitamina B12 (cobalamina) en el intestino. Este trastorno puede producirse por un defecto en la proteína CUBN, la cual está implicada en la captación de cobalamina desde el lumen intestinal.

Síntomas

Los signos de la enfermedad suelen aparecer en los perros entre las 6 y 12 semanas de edad, incluyendo falta de crecimiento y apetito crónico. Los perros también experimentan diarrea, falta de energía y somnolencia, alteración del estado mental y falta de motivación para hacer ejercicio o jugar.

Manejo de la enfermedad

La terapia para tratar la malabsorción intestinal de cobalamina implica la administración regular de cobalamina, ya sea por vía oral o parenteral, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Además, es esencial seguir una dieta adecuada que sea rica en proteínas de alta calidad, baja en fibra y con niveles moderados de grasas, para mejorar la digestibilidad y la absorción de nutrientes.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Los genes CUBN y AMN codifican proteínas que forman un complejo proteico transmembrana fundamental para la captación de cobalamina en el intestino. Se ha identificado una mutación que afecta al gen CUBN y a la proteína codificada por el mismo. La MIC en Beagles es causada por una deleción (c.786del) en el gen CUBN, lo que resulta en una proteína con menos del 10% de los aminoácidos que presenta la proteína de tipo salvaje. En consecuencia, es probable que se trate de un alelo de pérdida de función. En contraste, en Border Collies, se describe una variante causal diferente que también consiste en la deleción de un solo nucleótido (c.8392delC). En el estudio de Sancho et al. (2020), se identificó a un perro cruzado que presentaba heterocigosis compuesta, es decir, una copia de la variante descubierta en Border Collie y otra copia de la descubierta en Beagle. El efecto de la heterocigosidad, a nivel clínico, era muy similar al obtenido en homocigosis para cualquiera de las dos variantes.

Las razas más afectadas

Beagle
Border Collie
Komondor

Bibliografía

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