Lipofuscinosis ceroide neuronal 6 (gen CLN6, Pastor Australiano)

La lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6 (NCL6) es una enfermedad neurodegenerativa rara que se produce por una mutación en el gen CLN6. Como es característico de las lipofuscinosis se producen acúmulos tóxicos en el interior de las neuronas

Síntomas

Los síntomas de la NCL6 incluyen un deterioro rápido de la visión que se produce alrededor de los 18 meses y produce ceguera completa, alteraciones en el comportamiento, ansiedad y pérdida de coordinación que empeoran con el paso de los meses.

Manejo de la enfermedad

No existe cura para la NCL6, y el tratamiento suele centrarse en aliviar los síntomas. Dada la gravedad de la enfermedad se recurrirse a la eutanasia.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCLs) son enfermedades de almacenamiento lisosomal caracterizadas por la acumulación de gránulos fluorescentes de lipofuscina en los lisosomas de las neuronas, que ocasionan muerte neuronal precoz y neurodegeneración progresiva del sistema nervioso central. Estas enfermedades se originan por mutaciones en diversos genes, la edad de aparición de los síntomas y evolución varían con la forma específica de la enfermedad y la mutación subyacente. La NCL6 es una enfermedad causada por mutaciones en el gen CLN6, cuya función es desconocida. Aquí analizamos la mutación que Katz et al. identificaron en un perro pastor australiano, llamada .829T>C y que produce la enfermedad en homocigosis. Tan solo se han identificado dos perros afectados por esta condición.

Las razas más afectadas

Perro Pastor Australiano

Bibliografía

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.