Lipofuscinosis ceroide neuronal 5 (gen CLN5, Border Collie)

La lipofuscinosis neuronal ceroide 5 (NCL5) se ha identificado en Border Collies, y está causada por una mutación en el gen CLN5. Esta variante de lipofuscinosis suele presentarse en perros jóvenes, normalmente entre los 12 meses y los 2 años de edad.

Síntomas

Los síntomas de la NCL5 incluyen: deterioro neurológico progresivo, pérdida de coordinación y habilidades motoras, cambios de comportamiento, como aumento de la agresividad o la ansiedad, pérdida de visión, ceguera y convulsiones. La esperanza de vida de los perros afectados no supera los 3 años.

Manejo de la enfermedad

No existe cura para la NCL5, y el tratamiento suele centrarse en controlar los síntomas y mantener la calidad de vida del perro. Por ejemplo, puede prescribirse medicación para ayudar a controlar las convulsiones, y los cuidados de apoyo pueden ayudar a controlar otros síntomas.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCLs) son enfermedades de almacenamiento lisosomal caracterizadas por la acumulación de gránulos fluorescentes de lipofuscina en los lisosomas de las neuronas, que ocasionan muerte neuronal precoz y neurodegeneración progresiva del sistema nervioso central. Estas enfermedades se originan por mutaciones en diversos genes, la edad de aparición de los síntomas y evolución varían con la forma específica de la enfermedad y la mutación subyacente. La NCL5 es una enfermedad causada específicamente por mutaciones en el gen CLN5, cuya función aún no se comprende del todo. Se ha postulado que esta proteína podría desempeñar un papel en el tráfico intracelular, y recientemente se ha propuesto que podría funcionar como una enzima proteasa en los lisosomas. La mutación en el gen CLN5 que analizamos aquí, llamada c.619C>T, provoca la transformación de un codón de glutamina en un codón de terminación (p.Gln207Ter). Este cambio genera una proteína que no funciona de manera adecuada. Esta variante genética se identificó inicialmente en perros Border Collies afectados por NCL5, pero también se ha detectado en otras razas, como los perros boyeros australianos y una mezcla de pastor alemán con boyero australiano.

Las razas más afectadas

Border Collie
Golden Retriever
Perro boyero australiano

Bibliografía

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