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Salud y enfermedades genéticas en animales
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (gen IL2RG, Basset Hound)

Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (gen IL2RG, Basset Hound)

La inmunodeficiencia combinada grave o SCID ligada al cromosoma X es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un sistema inmunológico disfuncional o inexistente y alteraciones en el desarrollo de los ganglios linfáticos que pueden ser inexistentes.

Síntomas

Hay un déficit en la producción de linfocitos T y B, las células inmunitarias que luchan contra las infecciones y enfermedades. Esto significa que los cachorros afectados son altamente susceptibles a las infecciones, incluso aquellas que normalmente no serían problemáticas para un perro con un sistema inmunológico saludable. Los primeros síntomas pueden aparecer desde el nacimiento y son graves.

Manejo de la enfermedad

Actualmente no existe una cura para la SCID ligada al cromosoma X. Dada la gravedad de los síntomas los cachorros no suelen sobrevivir más allá de los 4 meses.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia ligada al cromosoma X recesiva. La herencia ligada al cromosoma X recesiva significa que las hembras deben recibir dos copias de la mutación o variante patogénica (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad, mientras que los machos sólo necesitan una copia del gen mutado o de la variante que procede de la madre para desarrollar la enfermedad. Los perros macho suelen presentar síntomas de la enfermedad. Cada cachorro macho nacido de una madre portadora de la mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación y con ello, el riesgo de manifestar la enfermedad. Las hembras que no son portadoras de la mutación no tienen mayor riesgo de tener cachorros afectados. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La inmunodeficiencia combinada grave ligada a X es un fallo de las respuestas inmunitarias celular y humoral causado por mutaciones en el gen IL2RG, que provoca la ausencia de células T y linfocitos B disfuncionales. Como sucede en humanos, esta enfermedad en perros hace que los animales afectados tengan serios problemas de inmunidad y mueran a las pocas semanas de vida. El gen IL2RG codifica para la subunidad gamma del receptor de la interleucina 2 que es una molécula esencial para el correcto funcionamiento del sistema inmune. La subunidad gamma interacción con unas moléculas conocidas como citoquinas que favorecen la proliferación, diferenciación, supervivencia y función de los linfocitos. Henthorn et al. identificaron la mutación c.30_33del del gen IL2RG como la causante de la inmunodeficiencia en perros basset hound.

Las razas más afectadas

Basset Hound

Bibliografía

Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM,et al. IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics. 1994 Sep 1;23(1):69-74.