Ictiosis (gen PNPLA1, Golden Retriever)

La ictiosis es una enfermedad que daña el estrato córneo de la epidermis haciendo que la piel se engrose y se descame y, en consecuencia, que aumente el riesgo de infecciones en la piel de los perros afectados.

Síntomas

Los cachorros afectados por ictiosis tienen una piel anormal al nacer. La piel es áspera y está cubierta de escamas gruesas y grasientas, algunas de las cuales se adhieren fuertemente a la piel y al pelo, y otras se desprenden en escamas. Las almohadillas de las patas pueden engrosarse y ocasionar dolor. La enfermedad suele empeorar con la edad y se vuelve crónica y severa de por vida. No se observan otros síntomas que afecten a otros tejidos.

Manejo de la enfermedad

Actualmente, no hay cura para la ictiosis en perros. El manejo de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del animal y requiere de cuidados continuados y seguimiento veterinario. Si sospechas que tu perro puede estar afectado por esta enfermedad, es importante que lo lleves a un veterinario que te asesore sobre los tratamientos más apropiados. Entre los posibles tratamientos se incluyen champús antiseborreicos suaves, cremas hidratantes y retinoides sintéticos.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

En perros, se han detectado varias mutaciones asociadas a ictiosis que son específicas de determinadas razas y siguen un modo de herencia autosómico recesivo. En los Golden Retriever se ha demostrado que la mutación responsable de la ictiosis se encuentra en el gen PNPLA1 (del inglés patatin-like phospholipase domain containing 1). Este gen produce una proteína que participa en el metabolismo de los lípidos y se expresa en los queratinocitos de la epidermis, donde desempeña un papel en el metabolismo de los glicerofosfolípidos en la barrera cutánea.

Las razas más afectadas

Golden Retriever

Bibliografía

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.