Hipoplasia cerebelosa

La hipoplasia cerebelosa es una enfermedad que afecta al desarrollo del cerebelo en perros y produce ataxia cerebelosa no progresiva.

Síntomas

Los síntomas de la hipoplasia cerebelosa suelen aparecer en torno a las 6 semanas de edad del cachorro e incluyen los movimientos espasmódicos descoordinados, pérdida de equilibrio y temblores intensos, especialmente durante los movimientos voluntarios. También pueden producirse crisis epilépticas y nistagmo. Afortunadamente, los perros con esta afección no suelen mostrar signos de dolor o malestar.

Manejo de la enfermedad

En la actualidad no existe una cura para la hipoplasia cerebelosa. El tratamiento generalmente implica manejar los síntomas y proporcionar un ambiente seguro que minimice las posibilidades de lesiones debido a la falta de coordinación y equilibrio. En algunos casos, los perros con hipoplasia cerebelosa pueden llevar una vida relativamente normal con la atención y el apoyo adecuados.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El cerebelo es la parte del cerebro que regula el control y la coordinación del movimiento. En la hipoplasia cerebelosa, también conocida como malformación de Dandy-Walker, las células nerviosas del cerebelo no se desarrollan correctamente afectando con ello el equilibrio y la coordinación. En perros, la hipoplasia cerebelosa puede estar relacionada con una infección por parvovirus en el útero y, en algunos casos, es hereditaria y está causada por alteraciones en el gen VLDLR. El gen VLDLR codifica para el receptor de lipoproteína de muy baja densidad y junto con el receptor 2 de la apolipoproteína E (APOER2) forma parte de la vía de señalización reelin que dirige el proceso de migración de los neuroblastos al córtex cerebral y en el cerebelo. Si se alteran dichos receptores, los neuroblastos (que darán lugar a las células nerviosas) no migran de forma normal y el sistema nervioso no termina de desarrollarse correctamente. Gerber et al. identificaron la mutación de VLDLR responsable de la enfermedad en perros eurasier. Observaron que aquellos perros que tienen dos copias de la mutación c.1713del producen una proteína VLDLR afuncional.

Las razas más afectadas

Eurásico

Bibliografía

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.