Hipomielinización

La hipomielinización ocurre cuando la producción de mielina es anormal, lo que resulta en una alteración de la conducción nerviosa y la aparición de síntomas neurológicos, como los temblores.

Síntomas

La sintomatología es variable entre perros, pero es común que aparezca durante la primera o segunda semana de vida. Uno de los síntomas más característicos son los temblores, especialmente en las patas traseras, los cuales se acentúan en momentos de excitación o ejercicio. En el caso de cachorros, estos temblores pueden dificultar el amamantamiento. Además, los perros con hipomielinización pueden mostrar debilidad, incapacidad para caminar o estar de pie e incoordinación.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente, no existe cura para la hipomielinización canina, y el tratamiento se basa en el cuidado y apoyo del perro afectado. Se aconseja proporcionar asistencia durante la alimentación, reducir el estrés y la excitación y considerar la fisioterapia para mejorar la movilidad y coordinación.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La mielina es una capa protectora que recubre los axones de las células nerviosas y participa en la transmisión del impulso nervioso. La hipomielinización se produce cuando se interrumpen los impulsos eléctricos a causa de una deficiencia en la producción de mielina. Una mutación en el gen FNIP2, que codifica la proteína 2 que interactúa con la foliculina, se ha relacionado con el desarrollo de hipomielinización. La mutación consiste en una deleción de un único nucleótido A, lo que desplaza el marco de lectura y provoca la incorporación prematura de una señal de detención de la traducción. El resultado es una proteína truncada que se cree que provoca el retraso en la maduración de una subpoblación de oligodendrocitos (célula que forma las vainas de mielina del sistema nervioso central), aunque la función concreta del gen FNIP2 aún no es conocida por completo.

Las razas más afectadas

Weimaraner

Bibliografía

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.