Hiperuricosuria (gen SLC2A9)

La hiperuricosuria e hiperuricemia (HUU) es un trastorno caracterizado por la formación de cálculos o cristales de urato en el tracto urinario, causando dolor al orinar y sangrado.

Síntomas

La HUU se manifiesta en los perros con síntomas como el aumento en la frecuencia de micción, dolor al orinar, presencia de sangre en la orina, dolor abdominal, vómitos y disminución del apetito. Los machos son más susceptibles a desarrollar una obstrucción uretral mortal. Es esencial estar alerta a cualquier signo de HUU en los perros y buscar atención veterinaria de inmediato si se sospecha de esta enfermedad.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento de la HUU en perros suele consistir en una combinación de cambios en la dieta y medicación, con el fin de reducir los niveles de ácido úrico en la orina. Para lograr esto, se recomienda una dieta baja en purinas que reduzca la producción de ácido úrico en el cuerpo. En casos severos, puede ser necesario recurrir a la cirugía para eliminar los cálculos urinarios.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hiperuricosuria y la hiperuricemia en perros se caracterizan por la formación de cristales o cálculos de urato en el tracto urinario. Se ha identificado que el gen SLC2A9, clasificado como miembro de la familia de transportadores de glucosa, también funciona como transportador de urato en humanos y posiblemente en perros. Una mutación específica (c.563G>T) en el quinto dominio transmembrana de la proteína causa una sustitución de aminoácidos (Cys188Phe) en un residuo altamente conservado. Este cambio puede interrumpir la función de la proteína y afectar el transporte de urato. Esta variante se encuentra en homocigosis en todos los perros de la raza Dálmata, aunque su frecuencia alélica es menor en otras razas.

Las razas más afectadas

Boerboel
Bulldog inglés
Dálmata
Pastor alemán
Pastor australiano
Perro de aguas español
Pomerania
Russell Terrier
Schnauzer gigante
Staffordshire Terrier Americano
Terrier ruso negro
Weimaraner

Bibliografía

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.