Hiperqueratosis hereditaria de las almohadillas plantares (gen FAM83G)

La hiperqueratosis hereditaria de las almohadillas plantares es un trastorno genético que se caracteriza por un excesivo crecimiento y endurecimiento de la capa más externa de la epidermis, conocida como estrato córneo.

Síntomas

La enfermedad se manifiesta a través de signos clínicos tales como el engrosamiento y la formación de fisuras y grietas en la superficie de las almohadillas, así como la aparición de callos en los bordes. Además, es posible que las uñas se vuelvan más resistentes, se deformen y crezcan de forma acelerada. En algunas razas como el Kromfohrländer, se han observado cambios en el pelaje como la pérdida de color y una mayor suavidad. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 4-5 meses de edad.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento de la hiperqueratosis hereditaria de las almohadillas plantares se centra en opciones como baños y pomadas tópicas, diseñados para ablandar y eliminar el exceso de piel. Es importante considerar el uso de antibióticos para controlar las infecciones bacterianas secundarias que puedan aparecer.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hiperqueratosis hereditaria de las almohadillas plantares es un rasgo monogénico que se hereda en varias razas de perros, como Kromfohrländer y Terrier Irlandés. El gen relacionado con la enfermedad es FAM83G, aunque su función exacta sigue siendo desconocida. El estudio de Drögemüller M. et al. (2014) identificó la variante c.155G>C sin sentido, que implica la sustitución de un nucleótido G por una C y el cambio de una arginina conservada evolutivamente por un residuo de prolina. A partir de estos hallazgos, se puede concluir que el gen FAM83G juega un papel esencial en el mantenimiento de la integridad de la epidermis palmoplantar.

Las razas más afectadas

Kromfohrländer
Terrier Irlandés

Bibliografía

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.