Hiperqueratosis epidermolítica

La hiperqueratosis epidermolítica en perros es una afección dermatológica en la que la piel del perro que afecta a la queratina, una proteína fibrosa que forma la capa externa de la piel, lo que resulta en una piel frágil y escamosa.

Síntomas

Los síntomas se aprecian a las pocas horas después del nacimiento, la piel es frágil, presenta sequedad y se produce descamación, especialmente en las zonas de piel con pliegues o que se frotan entre sí. En adultos, la sequedad persiste y se produce hiperpigmentación de color gris oscuro. Se producen grietas y fisuras en la piel que pueden sangrar por lo que es frecuente que se produzcan infecciones. Las almohadillas de los pies, las garras, el pelo y los dientes son normales.

Manejo de la enfermedad

Es importante señalar que la gravedad de los síntomas puede variar según la raza del perro y la etapa de la enfermedad. Es recomendable llevar a tu perro al veterinario si detectas cualquiera de estos síntomas para un diagnóstico y tratamiento adecuado.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hiperqueratosis epidermolítica en perros puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes que controlan la producción de queratina en la piel como por ejemplo KRT1, KRT10, LOR y FLG. KRT10 es un gen que proporciona instrucciones para fabricar la queratina 10. Esta proteína se encuentra en la piel y ayuda a mantener la estructura y resistencia de las células cutáneas. Las mutaciones en el gen KRT10 pueden causar trastornos de la piel, como la hiperqueratosis epidermolítica, una afección en la que la piel se vuelve gruesa y escamosa. En el estudio de Credille et al. se identificó la mutación c.1125+1G>T (aquí analizada) en el gen KRT10 en una familia de perros Norfolk Terrier como causante de una forma leve de hiperqueratosis epidermolítica. La variante c.1125+1G>T afecta a un sitio de splicing del gen, que es importante para el procesamiento adecuado de la proteína KRT10. La microscopía electrónica confirmó que los perros afectados presentaban una disminución y aglutinación de los tonofilamentos, que son filamentos intermedios de queratina que ayudan a mantener la estructura y resistencia de las células epiteliales.

Las razas más afectadas

Norfolk Terrier

Bibliografía

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.