Hiperoxaluria primaria

La hiperoxaluria primaria es una enfermedad metabólica muy poco frecuente que causa un aumento en la producción de oxalato, una sustancia que puede formar cristales en el riñón y otros órganos.

Síntomas

Los síntomas de la hiperoxaluria primaria en perros son graves y se manifiestan a las 3-4 semanas de edad. Estos pueden incluir sed y producción de orina excesivas, presencia de sangre en la orina, dolor abdominal, pérdida de apetito, peso y letargo.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente no existe una cura para la hiperoxaluria primaria y se trata de una patología grave. Los perros afectados suelen fallecer o ser sacrificados en los dos primeros meses de vida.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hiperoxaluria primaria se caracteriza por la acumulación de glioxilato y la subsiguiente síntesis y excreción de oxalato y glicolato, dando lugar a la precipitación de oxalato cálcico en los tejidos, principalmente en los riñones. El oxalato cálcico se acumula progresivamente en forma de cálculos en los túbulos de la corteza renal que pueden llegar a producir fallo renal. El gen AGXT codifica para la enzima alanina glioxilato aminotransferasa, una enzima hepática que se encuentra en los peroxisomas celulares y participa en la detoxificación del glioxilato. Aquí analizamos la variante c.304G>A, también conocida como p.Gly102Ser, del gen AGXT que fue identificada en perros Coton de Tulear finlandeses. Esta variante causa la enfermedad cuando está presente en homocigosis y afecta a un aminoácido estrictamente conservado en múltiples especies, lo que sugiere que el aminoácido afectado tiene un papel relevante para estructura o función de la enzima.

Las razas más afectadas

Coton de Tulear
Spaniel tibetano

Bibliografía

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.