Hemofilia B (gen F9, Lhasa Apso)

La hemofilia B o deficiencia del factor IX es una enfermedad genética que afecta la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente cuando hay una lesión o intervención quirúrgica. En los perros, esta condición es menos frecuente que la hemofilia A.

Síntomas

Los perros afectados de hemofilia pueden sufrir hemorragias espontáneas que suelen ser bastante prolongadas. Las hemorragias prolongadas también pueden producirse tras una intervención quirúrgica o lesión muscular o articular. Las hemorragias en músculos y articulaciones pueden dar lugar a hinchazón y cojera, mientras que la pérdida aguda de sangre puede dar lugar a un shock hipovolémico. Dado que el gen F9 se encuentra en el cromosoma sexual X, normalmente, las hembras portadoras de una copia de una mutación en F9 no suelen mostrar síntomas, mientras que los machos sí presentan signos. La gravedad depende de los niveles de actividad de coagulación residual. Los animales afectados tienen niveles circulantes de factor IX muy bajos y las hembras portadoras tienen niveles reducidos a aproximadamente la mitad de lo normal (40-60%).

Manejo de la enfermedad

El tratamiento de la hemofilia B se enfoca en controlar los síntomas y prevenir hemorragias graves. Se requiere transfusiones repetidas de sangre entera o plasma hasta que el sangrado esté controlado. Si sospechas que tu perro puede tener hemofilia B, es crucial llevarlo a un veterinario para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia ligada al cromosoma X recesiva. La herencia ligada al cromosoma X recesiva significa que las hembras deben recibir dos copias de la mutación o variante patogénica (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad, mientras que los machos sólo necesitan una copia del gen mutado o de la variante que procede de la madre para desarrollar la enfermedad. Los perros macho suelen presentar síntomas de la enfermedad. Cada cachorro macho nacido de una madre portadora de la mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación y con ello, el riesgo de manifestar la enfermedad. Las hembras que no son portadoras de la mutación no tienen mayor riesgo de tener cachorros afectados. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El proceso de coagulación implica muchas proteínas diferentes, y la deficiencia de cualquiera de estas proteínas puede causar trastornos hemorrágicos, como las deficiencias de factor II (protrombina), factor VII, factor VIII y factor IX. La carencia de vitamina K, que también es parte del proceso de coagulación, puede empeorar un defecto de la coagulación. Al igual que la hemofilia A, la hemofilia B es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se ha descrito en al menos 26 razas de perros. La deficiencia de factor IX en perros de raza Lhasa Apso está causada por una mutación compleja, llamada c.548_553delinsT, que da lugar a un codón de parada prematuro. lo que hace que no se produzca factor IX funcional.

Las razas más afectadas

Airedale Terrier
Cairn Terrier
Hovawart
Labrador Retriever
Lhasa Apso
Perro Crestado Rodesiano
Terranova

Bibliografía

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mauser AE, Whitlark J, Whitney KM, Lothrop CD Jr. A deletion mutation causes hemophilia B in Lhasa Apso dogs. Blood. 1996 Nov 1;88(9):3451-5.