Glaucoma primario de ángulo abierto (gen ADAMTS10, Beagle)

El glaucoma es un trastorno hereditario caracterizado por el aumento anormal de la presión intraocular, lo cual puede derivar en dolor e incluso ceguera.

Síntomas

El glaucoma primario de ángulo abierto se desarrolla lentamente a lo largo de semanas o meses. Los síntomas incluyen pérdida de visión, dolor, aparición de vasos en el ojo, enrojecimiento, turbidez de la córnea, lagrimeo, pupilas de diferente tamaño, problemas de visión, hinchazón de los ojos, falta de apetito y depresión. El glaucoma es una emergencia médica y requiere atención inmediata para evitar daños irreversibles en la retina y el nervio óptico.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento del glaucoma de ángulo abierto se centra en restaurar la presión ocular normal y reducir el dolor. Este tipo de glaucoma aparece de forma lenta y, al menos al inicio, puede mantenerse controlado con fármacos. Se pueden utilizar medicamentos tópicos y orales para disminuir la presión ocular y tratar la inflamación o infección. En casos de mayor gravedad, se puede recurrir a diferentes opciones quirúrgicas como la ciclofotocoagulación, la gonioimplantación o la enucleación.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El glaucoma primario de ángulo abierto se caracteriza por el aumento de la presión intraocular debido a un desequilibrio entre la producción y el drenaje del líquido intraocular. El glaucoma es una de las principales causas de ceguera en todo el mundo. El gen ADAMTS10 pertenece a la familia de genes que participan en la formación de las estructuras de microfibras elásticas. Concretamente, la proteína codificada por ADAMTS10 se expresa en gran cantidad en la malla trabecular que se encarga de facilitar el drenaje del humor acuoso, un líquido esencial en el mantenimiento de la presión ocular adecuada. En la raza Beagle se ha identificado una variante en ADAMTS10 (c.1981G>A) que provoca la sustitución de una glicina por una arginina en una posición altamente conservada en 38 especies de vertebrados. Se estima que el efecto de esta mutación es nocivo sobre la función de la proteína, y esto puede provocar la aparición del glaucoma de ángulo abierto al dificultar la salida del humor acuoso a través de la malla trabecular.

Las razas más afectadas

Beagle

Bibliografía

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T,et al. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.