Glaucoma primario de ángulo abierto (gen ADAMTS17, Basset Hound)

El glaucoma es un trastorno hereditario heterogéneo que se caracteriza por un aumento anormal de la presión intraocular, lo cual puede derivar en dolor e incluso ceguera. Se ha asociado este trastorno con mutaciones en genes específicos, como ADAMTS10 y ADAMTS17.

Síntomas

El glaucoma primario de ángulo abierto se desarrolla lentamente a lo largo de semanas o meses. Los síntomas incluyen pérdida de visión, dolor, aparición de vasos en el ojo, enrojecimiento, turbidez de la córnea, lagrimeo, pupilas de diferente tamaño, problemas de visión, hinchazón de los ojos, falta de apetito y depresión. El glaucoma es una emergencia médica y requiere atención inmediata para evitar daños irreversibles en la retina y el nervio óptico.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento del glaucoma de ángulo abierto se centra en restaurar la presión ocular normal y reducir el dolor. El glaucoma de ángulo abierto aparece de forma lenta y, al menos al inicio, puede mantenerse controlado con fármacos. Se pueden utilizar medicamentos tópicos y orales para disminuir la presión ocular y tratar la inflamación o infección. En casos de mayor gravedad, se puede recurrir a diferentes opciones quirúrgicas como la ciclofotocoagulación, la gonioimplantación o la enucleación.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El glaucoma primario de ángulo abierto se caracteriza por el aumento de la presión intraocular debido a un desequilibrio entre la producción y el drenaje del líquido intraocular (humor acuoso). El glaucoma es una de las principales causas de ceguera en todo el mundo. El gen ADAMTS17 pertenece a la familia de genes que participan en la formación de las estructuras de microfibras elásticas. Este gen se expresa dentro del cuerpo ciliar, el cual es responsable de la producción de humor acuoso y que contribuye a la presión intraocular. Además, en el estudio de Hubmacher et al. (2017), se planteó la posibilidad de que el gen ADAMTS17 desempeñe un papel en el desarrollo apropiado de la zónula ciliar. Esta estructura, al estar conectada con el cuerpo ciliar, podría contribuir al equilibrio adecuado del humor acuoso. En la raza Basset Hound se ha identificado una deleción en el exón 2 del gen ADAMTS17, la cual introduce un codón de parada prematuro. Esta deleción se espera que dé lugar a una proteína truncada en un 86,1%, incluyendo el dominio catalítico. Como resultado, se genera una pérdida funcional completa de la proteína.

Las razas más afectadas

Basset Hound

Bibliografía

Hubmacher D, Schneider M, Berardinelli SJ, et al. Unusual life cycle and impact on microfibril assembly of ADAMTS17, a secreted metalloprotease mutated in genetic eye disease. Sci Rep. 2017 Feb 8;7:41871.

Oliver JA, Forman OP, Pettitt L, et al. Two Independent Mutations in ADAMTS17 Are Associated with Primary Open Angle Glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne Breeds of Dog. PLoS One. 2015 Oct 16;10(10):e0140436.