Epilepsia juvenil familiar benigna

La epilepsia juvenil familiar benigna es un trastorno neurológico en el que los perros tienen predisposición a padecer convulsiones desde las pocas semanas de vida y cuyos síntomas son muy variables.

Síntomas

Los primeros síntomas suelen aparecer entre las 5 y las 9 semanas de vida e incluyen temblor, ataxia (movimientos involuntarios que afectan a la marcha y al equilibrio) y rigidez. Las convulsiones pueden ocurrir en cualquier momento del día, incluso durante el sueño y su frecuencia e intensidad es muy variable de un cachorro a otro. Algunos perros pueden mantenerse conscientes durante los ataques mientras que otros pueden llegar a perder el conocimiento.

Manejo de la enfermedad

Se pueden emplear fármacos antiepilépticos para evitar los ataques o al menos, intentar reducir su severidad y frecuencia. Fenobarbital, imepitoína y bromuro potásico, son tres fármacos que han sido aprobados para el tratamiento de la epilepsia en perros en Europa, y la primidona en EE.UU. Los perros afectados suelen llevar un tratamiento de por vida y requieren de seguimientos rutinarios.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

En los últimos años se ha observado que la epilepsia idiopática canina podría tener un trasfondo genético probado o sospechado en varios perros de raza pura. Se estima que la prevalencia de la epilepsia en la población canina general es del 0,6% al 0,75%. El gen LGI2 produce una proteína que se expresa en neuronas y está altamente conservada en mamíferos y que se ha visto que comienza a producirse especialmente durante el desarrollo postnatal del cerebro, alcanzando unos valores constantes en el cerebro adulto. Seppälä et al. observaron que las alteraciones en el gen LGI2 pueden conducir a una falta de secreción de LGI2 y, dado que LGI2 podría participar en la protección del cerebro contra las convulsiones durante el neurodesarrollo. La mutación g.85210442A>T, c.1558A>T o p.(K520*) (descrita inicialmente como c.1552A>T) por Seppälä et al. fue observada en homocigosis en los perros Lagotto Romagnolo que presentaban la enfermedad, indicando que era una posible variante causante de la patología y que su modo de herencia es autosómico recesivo.

Las razas más afectadas

Perro de Agua de Romaña

Bibliografía

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