Koko Genetics

Los perros que experimentan epidermólisis ampollosa distrófica suelen desarrollar ampollas en las zonas de mayor fricción o traumatismo, como las almohadillas de las patas, la cara, las orejas, la boca y la zona genital. Si la afección es leve, las ampollas aparecen de forma ocasional, mientras que, si la EAD es grave, además de ampollas, también aparecen ulceras erosivas en las zonas mencionadas.

Síntomas

Los perros que experimentan epidermólisis ampollosa distrófica suelen desarrollar ampollas en las zonas de mayor fricción o traumatismo, como las almohadillas de las patas, la cara, las orejas, la boca y la zona genital. Si la afección es leve, las ampollas aparecen de forma ocasional, mientras que, si la EAD es grave, además de ampollas, también aparecen ulceras erosivas en las zonas mencionadas.

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento que evite la aparición de la enfermedad, aún así, se pueden adoptar medidas que ayuden a crear un entorno seguro y protegido para el perro, evitando objetos o superficies que puedan causar lesiones en la piel. Asimismo, los fármacos inmunosupresores, como la prednisona y los corticosteroides, ayudan a controlar los síntomas.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El gen COL7A1 codifica el colágeno de tipo VII, el cual es el componente principal de las fibrillas encargadas de anclar la epidermis a la dermis subyacente. Las mutaciones en el gen COL7A1 pueden producir colágeno tipo VII defectuoso, lo que da lugar a trastornos cutáneos, como la epidermólisis ampollosa distrófica. En la raza Golden Retriever se ha identificado la variante c.5716G>A, que consiste en una mutación sin sentido que causa una sustitución de glicina por serina en la posición 1906 de la proteína codificada. La variante descrita suprime un sitio de restricción para la endonucleasa Hae III. Los Golden Retriever estudiados padecían una forma leve de la EAD.

Las razas más afectadas

Golden Retriever

Bibliografía

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

Epidermólisis ampollosa distrófica (gen COL7A1, Golden Retriever)