Enfermedad de Von Willebrand 3 (gen VWF, Terrier Escocés)

La enfermedad de von Willebrand tipo 3 es un tipo de trastorno hemorrágico que afecta a los perros, y es el tipo menos frecuente de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en perros con enfermedad de von Willebrand tipo 3 suelen ser graves y aparecer antes del primer año de vida. La enfermedad puede producir sangrado fácil o prolongado, como hemorragias nasales, sangrado de las encías, sangrado después de una cirugía o una lesión, sangre en la orina y diarrea hemorrágica recurrente. En los casos más graves, el perro puede sufrir hemorragias internas que pueden ser potencialmente mortales.

Manejo de la enfermedad

No hay cura para la enfermedad, pero los síntomas se pueden manejar con cuidados de soporte como transfusiones de sangre durante los episodios de sangrado grave.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno hemorrágico de origen genético más comúnmente observado en perros y es bastante característico en perros Doberman Pinscher. Esta enfermedad se origina por anomalías en el factor de Von Willebrand (FvW), una proteína crucial para la coagulación sanguínea. El FvW es una proteína de gran tamaño que se sintetiza en las células endoteliales que recubren los vasos sanguíneos y en los megacariocitos, que son las células precursoras de las plaquetas, de la médula ósea. FvW tiene un doble papel en la coagulación, transporta otro factor de coagulación en la sangre, el factor VIII y participa en la adhesión de las plaquetas al epitelio dañado cuando hay una lesión. En función de la gravedad de los síntomas y alteración del FvW se clasifica en 3 tipos. El tipo 1, que se caracteriza por concentraciones plasmáticas bajas de FvW y síntomas hemorrágicos de leves a moderados. El tipo 2, se caracteriza por anomalías cualitativas de la proteína FvW y hemorragias de moderadas a graves. El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad y la menos frecuente, en la que el FvW es prácticamente indetectable. La variante del gen VWF que analizamos aquí es la deleción c.255del. En esta variante se elimina un solo nucleótido de la secuencia del gen y se produce una proteína truncada que no es funcional. Para que la enfermedad se produzca los perros terrier escoceses deben ser portadores de dos copias de la deleción.

Las razas más afectadas

Kooiker holandés
Perro pastor de Shetland
Terrier escocés

Bibliografía

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ,et al. Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.