Enfermedad de Von Willebrand 2 (gen VWF)

La enfermedad de von Willebrand tipo 2 es un tipo de trastorno hemorrágico que afecta a los perros, en menor frecuencia que el tipo 1. Se caracteriza por producir sangrado excesivo cuando hay lesiones e intervenciones quirúrgicas y puede llegar a ser grave en algunos casos.

Síntomas

Los perros con enfermedad de von Willebrand pueden tener síntomas que van de moderados a graves e incluyen sangrado fácil o prolongado, como hemorragias nasales, sangrado de las encías, o sangrado después de una cirugía o una lesión. En los casos más graves, el perro puede sufrir hemorragias internas que pueden ser potencialmente mortales.

Manejo de la enfermedad

No hay cura para la enfermedad, pero los síntomas se pueden manejar con cuidados de soporte como transfusiones de sangre durante los episodios de sangrado grave.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico de origen genético más comúnmente observado en perros y es bastante característico en perros Doberman Pinscher. Esta enfermedad se origina por anomalías en el factor de Von Willebrand (FvW), una proteína crucial para la coagulación sanguínea. El FvW es una proteína de gran tamaño que se sintetiza en las células endoteliales que recubren los vasos sanguíneos y en los megacariocitos, que son las células precursoras de las plaquetas, de la médula ósea. FvW tiene un doble papel en la coagulación, transporta otro factor de coagulación en la sangre, el factor VIII y participa en la adhesión de las plaquetas al epitelio dañado cuando hay una lesión. En función de la gravedad de los síntomas y alteración del FvW se clasifica en 3 tipos. El tipo 1, que se caracteriza por concentraciones plasmáticas bajas de FvW y síntomas hemorrágicos de leves a moderados. El tipo 2, se caracteriza por anomalías cualitativas de la proteína FvW y hemorragias de moderadas a graves. El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad y la menos frecuente, en la que el FvW es prácticamente indetectable. Aquí analizamos la variante c.1657T>G del gen VWF que codifica para proteína FvW y que se ha relacionado con la enfermedad de Von Willebrand tipo 2 en perros de la raza Pointer alemán (Kramer et al., 2004). En los perros afectados por la enfermedad se ha visto que hay dos copias de c.1657T>G.

Las razas más afectadas

Perro Crestado Chino
Pointer alemán de pelo corto
Pointer alemán de pelo duro

Bibliografía

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.