Enfermedad de Von Willebrand 1 (gen VWF)

La enfermedad de von Willebrand afecta la función de las plaquetas, que son células sanguíneas vitales para el proceso de coagulación. Esta patología se divide en tres tipos en función de la gravedad de los síntomas, siendo el tipo 1 el más común y leve.

Síntomas

Los perros con enfermedad de von Willebrand pueden tener síntomas que incluyen sangrado fácil o prolongado, como hemorragias nasales, sangrado de las encías, o sangrado después de una cirugía o una lesión. En los casos más graves, el perro puede sufrir hemorragias internas que pueden ser potencialmente mortales.

Manejo de la enfermedad

No hay cura para la enfermedad, pero los síntomas se pueden manejar con cuidados de soporte como transfusiones de sangre durante los episodios de sangrado grave.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico de origen genético más comúnmente observado en perros y es bastante característico en perros Doberman Pinscher. Esta enfermedad se origina por anomalías en el factor de Von Willebrand (FvW), una proteína crucial para la coagulación sanguínea. El FvW es una proteína de gran tamaño que se sintetiza en las células endoteliales que recubren los vasos sanguíneos y en los megacariocitos, que son las células precursoras de las plaquetas, de la médula ósea. FvW tiene un doble papel en la coagulación, transporta otro factor de coagulación en la sangre, el factor VIII y participa en la adhesión de las plaquetas al epitelio dañado cuando hay una lesión. En función de la gravedad de los síntomas y alteración del FvW se clasifica en 3 tipos. El tipo 1, que se caracteriza por concentraciones plasmáticas bajas de FvW y síntomas hemorrágicos de leves a moderados. El tipo 2, se caracteriza por anomalías cualitativas de la proteína FvW y hemorragias de moderadas a graves. El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad y la menos frecuente, en la que el FvW es prácticamente indetectable. Aquí analizamos la variante c.7437G>A del gen VWF que codifica para proteína FvW y que se ha relacionado con la enfermedad de Von Willebrand tipo 1. Es importante tener en cuenta que hay una gran variabilidad en la sintomatología entre animales. Crespi et al. observaron que algunos perros Doberman Pinscher, pero no todos, presentaban síntomas con una sola copia de c.7437G>A y, por tanto, en esta raza, la variante podría seguir un modo de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta. Sin embargo, otros estudios sugieren que en otras razas la enfermedad de Von Willebrand tipo 1 sigue un modo de herencia autosómico recesivo, es decir, se desarrollan síntomas cuando dos copias de c.7437G>A están presentes.

Las razas más afectadas

Caniche miniatura
Corgi
Corgi Galés de Pembroke
Doberman Pinscher
Golden Retriever
Kromfohrländer
Pastor alemán
Perro pastor alemán
Yorkshire Terrier

Bibliografía

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018 Mar;30(2):310-314.

Gentilini F, Turba ME. Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J. 2013 Aug;197(2):457-60.