Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIIa (gen AGL)

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (EAG) es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que hay una acumulación anormal de glucógeno en los tejidos del cuerpo. Estas enfermedades son causadas por defectos en las enzimas necesarias para la síntesis o degradación del glucógeno.

Síntomas

La GSD tipo III es clínica y enzimáticamente variada, con síntomas que incluyen hepatomegalia, hipoglucemia, cetosis en ayunas, miopatía esquelética y cardiomiopatía. Los perros afectados por EAG IIIa muestran un aumento en ALT, ALP y CK durante su primer año de vida. A los 14 meses, podrían empezar a mostrar cansancio, intolerancia al ejercicio y desmayos después de realizar actividad física.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento y pronóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno (EAG) en perros varían según el tipo y la severidad de la afección. Las pruebas genéticas pueden ser de gran utilidad para confirmar la enfermedad y determinar el tipo específico de EAG.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La glucosa se almacena en los tejidos en forma de glucógeno, un gran homopolímero de residuos de glucosa que se cataboliza mediante la liberación de glucagón a través de las actividades de la fosforilasa y la enzima de desramificación del glucógeno. La deficiencia de la actividad de la enzima de desramificación del glucógeno da lugar a partículas de glucógeno anormales. Gregory et al. identificaron que la mutación c.4223del en el gen AGL que codifica para dicha enzima de desramificación y causa AGL IIIa en perros cobrador de pelo rizado cuando está presente en homocigosis. Esta mutación es una deleción de una adenosina (A) en el exón 32 de AGL que produce el desplazamiento del marco de lectura y una proteína truncada.

Las razas más afectadas

Cobrador de Pelo Rizado

Bibliografía

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.