Encefalopatía neonatal con convulsiones

La encefalopatía neonatal con convulsiones es una patología que afecta al cerebelo, haciendo que este sea más pequeño de lo habitual, y que presente aglomeraciones inusuales de neuronas de Purkinje y otras células del cerebelo.

Síntomas

Se trata de un trastorno grave en el que los cachorros suelen ser pequeños al nacer, tienen dificultad para alimentarse y no prosperan. Además, desarrollan síntomas neurológicos como ataxia, debilidad muscular, convulsiones y temblores. Los cachorros no responden adecuadamente a los estímulos externos y no interaccionan con el resto de los cachorros de la camada ni con su madre. Su esperanza de vida no suele superar las 7 semanas de edad.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente, no existe un tratamiento para esta enfermedad. Dada la gravedad de los síntomas los cachorros afectados suelen ser sacrificados.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El factor de transcripción activador 2 (ATF2) es un factor que regula la expresión de muchos genes y se ha asociado con múltiples patologías que afectan a diversos órganos y tejidos, incluyendo enfermedades hepáticas, renales, pancreáticas y neurodegenerativas, entre otras. Se sugiere que el gen ATF2 podría estar implicado en la migración neuronal que tiene lugar durante el desarrollo del cerebro canino. La variante genética causal de esta encefalopatía fue identificada por Chen et al. en 2008 en perros caniche. Se trata de una variante sin sentido c.152T>G (p.Met51Arg) en el exón 3 del gen ATF2 que en homocigosis altera la función del factor de transcripción ATF2 ocasionando la enfermedad.

Las razas más afectadas

Caniche

Bibliografía

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.