Encefalopatía del Husky de Alaska

La encefalopatía del Husky de Alaska es una enfermedad neurodegenerativa causada por alteraciones en el gen SLC19A3 que produce una proteína que transporta tiamina (vitamina B1) que es esencial para el metabolismo mitocondrial y para el aporte de energía en el cerebro.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer en el primer año de vida (entre los 7 y los 11 meses) en forma de ataxia y ataques repentinos. Se puede producir hipertonicidad en la musculatura de las patas, déficit propioceptivo, ceguera y dificultad para alimentarse. Algunos perros pueden vivir meses o unos pocos años tras la aparición de los síntomas.

Manejo de la enfermedad

La encefalopatía del Alaskan Husky no tiene un tratamiento específico. En caso de que su perro muestre algún síntoma, debe acudir a su veterinario para que lo evalúe.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

En gen SLC19A3.1 se expresa en el cerebro y médula espinal y produce una molécula que transporta la tiamina o vitamina B1. Gracias al estudio de Vernau et al. se sabe que la inserción (c.624insTTGC o c.624delinsTGCAA) y un cambio de un solo nucleótido o SNP (c.625 C>A) en el exón 2 de SLC19A3 podrían ser responsables de esta encefalopatía típica del Husky de Alaska. Posteriormente, se detectó otra variante (una inserción de 35 bp) en el mismo exón que puede causar la enfermedad en Yorkshire Terrier y que no se analiza aquí.

Las razas más afectadas

Husky de Alaska
Yorkshire Terrier

Bibliografía

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.