Distrofia muscular (gen DMD, Cavalier King Charles Spaniel)

La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos y la debilidad muscular. Este trastorno afecta principalmente a los machos y es resultado de mutaciones en el gen de la distrofina.

Síntomas

Los signos clínicos iniciales de la distrofia muscular suelen manifestarse alrededor de las 8 semanas de edad. En esta etapa, los perros presentan debilidad muscular, dificultad para tolerar el ejercicio y una marcha rígida. Con el transcurso de las semanas, la atrofia muscular se agrava y se suman síntomas como debilidad generalizada, aumento del tamaño de la lengua y dificultades para tragar y comer. Además, los perros afectados sufren problemas respiratorios, episodios breves de espasmos musculares en el cuello y corren el riesgo de desarrollar una enfermedad cardíaca muscular, lo cual puede desencadenar un desenlace fatal.

Manejo de la enfermedad

Lamentablemente, en la actualidad no hay una terapia específica que cure la distrofia muscular. Sin embargo, se han investigado enfoques como los suplementos anabólicos, los factores de crecimiento y la terapia con células madre, los cuales pueden brindar beneficios al retrasar o mejorar los signos clínicos de la enfermedad. Es importante tener en cuenta que la eficacia de estos enfoques no está garantizada y aún requieren de más investigación para comprender su verdadero potencial.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia ligada al cromosoma X recesiva. La herencia ligada al cromosoma X recesiva significa que las hembras deben recibir dos copias de la mutación o variante patogénica (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad, mientras que los machos sólo necesitan una copia del gen mutado o de la variante que procede de la madre para desarrollar la enfermedad. Los perros macho suelen presentar síntomas de la enfermedad. Cada cachorro macho nacido de una madre portadora de la mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación y con ello, el riesgo de manifestar la enfermedad. Las hembras que no son portadoras de la mutación no tienen mayor riesgo de tener cachorros afectados. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La distrofia muscular es un trastorno caracterizado por la degeneración progresiva de las fibras musculares, causado por mutaciones en el gen DMD, responsable de la producción de la distrofina. La distrofina es una proteína esencial que cumple una doble función: actúa como componente estructural de los músculos y también conecta el aparato contráctil al sarcolema. De esta manera, se considera que la distrofina proporciona estabilidad mecánica durante la contracción muscular. Las mutaciones causantes de la distrofia muscular ocurren en el gen de la distrofina, aunque pueden existir diferencias moleculares según la raza afectada. En el caso del Cavalier King Charles Spaniel, se ha identificado una mutación sin sentido (c.7294+5G>T) en el exón 50, que resulta en la deleción de dicho exón y produce una proteína truncada. Esta enfermedad también es conocida como distrofia muscular del Golden Retriever, dado que fue en esta raza donde se descubrió por primera vez la afección en 1992. A lo largo de los años, se han descrito diferentes variantes en distintas razas, aunque no todas las mutaciones identificadas hasta la fecha son analizadas en nuestro test.

Las razas más afectadas

Cavalier King Charles Spaniel

Bibliografía

Walmsley GL, Arechavala-Gomeza V, Fernandez-Fuente M,et al. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647.