Distrofia de conos y bastones 1 (gen PDE6B)

Las distrofias de conos y bastones (CRD) afectan a las células fotorreceptoras de la retina, conos y bastones, lo que provoca una reducción de la agudeza visual seguida de una pérdida grave de la visión que a menudo progresa hasta la ceguera total.

Síntomas

Los síntomas de las CRD pueden aparecer entre los 1 y los 4 años e incluyen pupilas que tienen un tamaño más pequeño de lo normal, cambios tempranos en la retina y, en etapas posteriores, atrofia retiniana bilateral generalizada. La patología puede detectarse con un examen del fondo ocular para evaluar la retina y electrorretinografía. En la distrofia de conos y bastones 1 la aparición de los síntomas es temprana, la degeneración de la retina puede observarse a los pocos meses de edad.

Manejo de la enfermedad

No existe tratamiento para la pérdida progresiva de la visión. Gracias a sus agudos sentidos del olfato y el oído, los perros pueden compensar esta pérdida, sobre todo en entornos que les resultan familiares. Puede ayudar a su perro estableciendo rutas regulares de ejercicio e introduciendo gradualmente los cambios necesarios.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Las células fotorreceptoras de la retina, conos y bastones, reciben los estímulos luminosos del entorno y transmiten la información al cerebro, donde se interpreta para convertirse en visión. Cuando las células fotorreceptoras pierden su función, se produce una pérdida de visión gradual que puede conducir finalmente a ceguera. En perros, más de 100 razas distintas pueden presentar algún tipo de degeneración de la retina hereditaria que generalmente afecta a los conos, con o sin afectación de los bastones. Se han descrito mutaciones relacionadas en más de 200 genes, lo que refleja la gran heterogeneidad fenotípica. Goldstein et al. identificaron alteraciones en la retina con herencia autosómica recesiva en dos razas distintas American Staffordshire Terrier y American Pit Bull Terrier. En ambas, la aparición de la enfermedad ere temprana, antes del año y se producía una grave deficiencia visual fotópica (capacidad para discriminar colores) y escotópica (capacidad para discriminar entre blancos, negros y sombras), que progresaba a una ceguera más grave en la edad adulta temprana. Ambas patologías se nombraron distrofia de conos y bastones 1 (crd1) y distrofia de conos y bastones 2 (crd2), respectivamente. En el caso de crd1, está causada por mutaciones en PDE6B que codifica para una de las tres subunidades que componen la proteína PDE6 que es esencial en la cascada de señalización visual. Aquí analizamos la presencia/ausencia de la deleción c.2404_2406del relacionada con crd1 en perros American Staffordshire Terrier.

Las razas más afectadas

Staffordshire Terrier americano

Bibliografía

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.