Disrafismo Espinal

El disrafismo espinal comprende varias anomalías congénitas que se caracterizan por un defecto en el cierre del tubo neural durante las etapas iniciales del desarrollo embrionario. Este trastorno dificulta el correcto desarrollo de los tejidos del sistema nervioso central

Síntomas

Los síntomas clínicos del disrafismo espinal suelen manifestarse entre las cuatro y seis semanas de edad, evidenciándose a través de una movilidad anormal. Algunos animales exhiben una característica marcha de 'salto de conejo' (movimiento simultáneo de las extremidades pélvicas), problemas de propiocepción, escoliosis, debilidad en las extremidades, alteraciones posturales y reflejos espinales anómalos. Además, se observan corrientes de pelo inusuales a lo largo de la espalda y colas enroscadas. A pesar de estos síntomas, es importante destacar que este trastorno no se agrava con el tiempo, y los perros afectados suelen llevar una vida normal.

Manejo de la enfermedad

No existen medidas preventivas o tratamientos específicos para esta condición. Los perros con síntomas leves generalmente llevan una vida normal. El enfoque de tratamiento es principalmente sintomático, centrado en el control del dolor. Además, se puede considerar la fisioterapia para mejorar la movilidad muscular y realizar adaptaciones en el entorno según sea necesario.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Durante el desarrollo gestacional, el tubo neural se forma como la estructura precursora del sistema nervioso central, que incluye el encéfalo y la médula espinal. Cualquier defecto en esta estructura fundamental puede tener consecuencias significativas para el desarrollo neurológico, como es el caso del disrafismo espinal o la mielodisplasia. El gen NKX2-8, perteneciente a una familia de genes que regulan patrones anatómicos durante la embriogénesis, se expresa específicamente en el tubo neural en desarrollo. En el estudio de Safra et al. (2013) se describió una variante en la raza Braco De Weimar que consiste en el cambio de G a AA (c.449delinsTT) en el exón 2 del gen NKX2-8. Este cambio introduce un codón de parada temprano que se prevé que dará lugar a una proteína truncada. En este mismo estudio, se propone que la mutación es única en la raza Braco de Weimar, no se comparte con otras razas caninas.

Las razas más afectadas

Braco De Weimar

Bibliografía

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.