Displasia oculoesquelética 1 (gen COL9A3, Labrador Retriever)

La displasia oculoesquelética tipo 1 es una condición poco común que afecta al colágeno, manifestándose a través de anomalías oculares y displasia ósea, lo cual suele resultar en el desarrollo de enanismo.

Síntomas

Los primeros signos clínicos son visibles desde las primeras 4 o 6 semanas de vida. Las alteraciones visuales incluyen cataratas, sinéresis vítrea y separación de la retina. También puede aparecer displasia de retina, degeneración retiniana o coloboma del cristalino. La expresión clínica de la enfermedad varía, desde casos asintomáticos hasta la pérdida total de la visión. A nivel esquelético, es común observar en los perros afectados enanismo de extremidades, acortamiento del cúbito, curvatura del radio, osteoartritis y displasia de cadera y codo.

Manejo de la enfermedad

No existen medidas preventivas ni una cura específica para esta condición. Las estrategias sugeridas se centran en mejorar la calidad de vida de los perros afectados, por lo que se recomienda un cuidado oftálmico regular y la consideración de intervenciones quirúrgicas en casos particulares. Además, es crucial garantizar una dieta nutricionalmente adecuada y adaptar el entorno ante posibles problemas esqueléticos y de movilidad.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, no obstante, algunos portadores han mostrado signos leves de daño ocular y pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La displasia oculoesquelética tipo 1 es un trastorno genético que se caracteriza por presentar defectos oculares y esqueléticos como consecuencia de variaciones genéticas que afectan al gen COL9A3, encargado de codificar el colágeno tipo IX. Este tipo de colágeno interactúa con otras fibras para proporcionar resistencia y flexibilidad articular. En la raza Labrador Retriever, se ha identificado una variante en el gen COL9A3 que consiste en la inserción de un residuo de guanina (c.10_11insG) en el exón 1 del dominio COL3, provocando la incorporación de un codón de parada prematuro y dando lugar a una proteína truncada. Parece ser que este defecto provoca la deficiencia de colágeno a nivel de cartílago y ocular, lo que explicaría la sintomatología subyacente. La displasia oculoesquelética también ha sido descrita en las razas Samoyedo e Inuit del Norte.

Las razas más afectadas

Labrador Retriever

Bibliografía

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.