Displasia esquelética 2

Las displasias esqueléticas son enfermedades que afectan a los huesos y cartílagos, entre estas se encuentra la displasia esquelética tipo 2 que es típica de los Labradores Retriever.

Síntomas

Los perros que presentan esta displasia pueden tener un tamaño inferior a lo habitual y presentar enanismo. Además, el cuerpo es largo en relación con la longitud de las patas, que son más cortas de lo normal. Los huesos de las patas son más cortos, gruesos y están ligeramente curvados. Las patas delanteras suelen estar más afectadas que las traseras. La altura de sus hombros se reduce en aproximadamente 6 cm en comparación con los perros no afectados.

Manejo de la enfermedad

Las manifestaciones y el tratamiento de las displasias esqueléticas varían dependiendo de la gravedad y el tipo de la afección. Las displasias esqueléticas leves pueden requerir poco o ningún tratamiento como es el caso de la displasia esquelética 2.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La variante que causa la displasia esquelética 2 en perros Labrador Retriever es c.143G>C. Esta se encuentra en el gen COL11A2 que codifica para una de las dos cadenas alfa del colágeno de tipo XI, un tipo de colágeno que participa en el desarrollo del esqueleto. Esta variante presenta una penetrancia incompleta y sigue un modo de herencia autosómico recesivo, lo que significa que los perros con dos copias de la variante rara vez presentan un enanismo acusado y tienen un fenotipo más leve. Generalmente, no se observan otros problemas de salud.

Las razas más afectadas

Labrador Retriever

Bibliografía

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.