Displasia de Conos y Bastones 4 (gen PCARE)

La displasia de conos y bastones tipo 4 (CRD4) es una enfermedad ocular causada por una mutación en el gen PCARE, que se expresa ampliamente en las células fotorreceptoras (conos y bastones) de la retina.

Síntomas

Los perros con CRD4 suelen mostrar signos clínicos a una mediana o tardía edad (5-12 años), con una progresión clínica lenta. Se pueden producir cambios en el fondo del ojo que incluyen hiperreflectividad del tapetum (una capa de tejido que ayuda a mejorar la visión nocturna) junto con problemas vasculares y cambios en la pigmentación. Los primeros síntomas incluyen ceguera nocturna debida a la degeneración de los bastones. A medida que la enfermedad avanza, también se produce la pérdida de visión durante el día por la degeneración de los conos, que puede resultar finalmente en ceguera.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente, no existe una cura para la displasia de conos y bastones. El manejo de la enfermedad se centra en ayudar a los perros a adaptarse a su pérdida de visión, lo que puede incluir enseñar a que respondan a señales auditivas y la modificación de su entorno para que sea seguro. Si tu perro muestra algún síntoma, debes acudir a tu veterinario para que lo valore.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Los conos y los bastones son las células de la retina que detectan la luz exterior y transmiten la información al cerebro, donde se interpreta para convertirse en visión. Los conos son responsables de la visión del color y de los detalles finos en la luz brillante, mientras que los bastones participan en la visión en condiciones de poca luz. En la displasia de conos y bastones, ambas células se ven afectadas. La displasia de retina puede tener un origen genético, pero también puede ser adquirida y deberse a otros factores como, por ejemplo, una infección vírica. El gen PCARE, también conocido como C2orf71, codifica una proteína cuya función continúa investigándose, aunque se sabe que ésta se expresa de manera extensa en el ojo humano y se localiza en el segmento externo de los fotorreceptores. En nuestro estudio, hemos examinado una variante específica en el gen PCARE que implica la inserción de una sola base (c.3149_3150insC), resultando en la introducción de un codón de terminación prematuro. Como consecuencia, se forma una proteína truncada que carece de 171 residuos en su extremo C-terminal. Esta variante fue descrita en el estudio de Downs et al. donde se estimó que, para las razas Gordon Setter y Setter Irlandés, podían existir otras mutaciones implicadas también en el desarrollo de CRD4.

Las razas más afectadas

Gordon Setter
Setter Irlandés
Antiguo Perro de Muestra Danés
Perro de Pastor Polaco de las Llanuras
Perro de Pastor Polaco de Podhale
Caniche
Caniche Miniatura
Terrier Tibetano

Bibliografía

Downs LM, Bell JS, Freeman J, et al. Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. 2013 Apr;44(2):169-77.