Displasia de conos y bastones 3 (gen PDE6A)

La displasia de conos y bastones tipo 3 (CRD3) es una enfermedad ocular causada por una mutación en el gen PDE6A, que está implicada en el desarrollo de las células fotorreceptoras de la retina. Este tipo de displasia de retina es más frecuente en perros de la raza Cardigan Welsh Corgi.

Síntomas

Los cachorros con CRD3 suelen mostrar signos de pérdida de visión a partir de las primeras semanas de vida y los síntomas avanzan rápidamente hasta que se produce ceguera, aproximadamente, a partir del año.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente, no existe una cura para la displasia de conos y bastones. El manejo de la enfermedad se centra en ayudar a los perros a adaptarse a su pérdida de visión, lo que puede incluir enseñar a que respondan a señales auditivas y la modificación de su entorno para que sea seguro. Si tu perro muestra algún síntoma, debes acudir a tu veterinario para que lo valore.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Los conos y los bastones son las células de la retina que detectan la luz exterior y transmiten la información al cerebro, donde se interpreta para convertirse en visión. Los conos son responsables de la visión del color y de los detalles finos en la luz brillante, mientras que los bastones participan en la visión en condiciones de poca luz. En la displasia de conos y bastones, ambas células se ven afectadas, lo que provoca una pérdida progresiva de la visión que evoluciona rápidamente a lo largo de los primeros meses de vida. La displasia de retina puede tener un origen genético, pero también puede ser adquirida y deberse a otros factores como por ejemplo una infección vírica. La CRD3 está causada por mutaciones en el gen PDE6A, que codifica para la subunidad alfa de la fosfodiesterasa una enzima que se encuentra compuesta por tres subunidades y que se localiza en la membrana celular de los fotorreceptores donde participa en la cascada de fototransducción. Aquí estudiamos la variante c.1847del, identificada por Petersen-Jones et al., en perros Cardigan Welsh Corgi con CRD3 y que produce la deleción de un solo nucleótido en la secuencia del gen PDE6A.

Las razas más afectadas

Corgi Galés de Cardigan

Bibliografía

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.