Displasia de Conos y Bastones 1a (gen PDE6B)

La displasia de conos y bastones tipo 1a (CRD1a) es una enfermedad ocular causada por una mutación en el gen PDE6B, que es crucial para el funcionamiento normal de las células fotorreceptoras (conos y bastones) en la retina.

Síntomas

Los perros con CRD1a suelen mostrar signos de pérdida de visión alrededor de los 2 o 3 años de vida. La progresión de la enfermedad generalmente es lenta. Al principio, los perros pueden tener dificultades para ver en condiciones de poca luz, lo que se conoce como ceguera nocturna, pero a medida que la enfermedad avanza, se produce la pérdida de visión durante el día.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente, no existe una cura para la displasia de conos y bastones. El manejo de la enfermedad se centra en ayudar a los perros a adaptarse a su pérdida de visión, lo que puede incluir enseñar a que respondan a señales auditivas y la modificación de su entorno para que sea seguro. Si tu perro muestra algún síntoma, debes acudir a tu veterinario para que lo valore.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Los conos y los bastones son las células de la retina que detectan la luz exterior y transmiten la información al cerebro, donde se interpreta para convertirse en visión. Los conos son responsables de la visión del color y de los detalles finos en la luz brillante, mientras que los bastones participan en la visión en condiciones de poca luz. En la displasia de conos y bastones, ambas células se ven afectadas, lo que provoca una pérdida progresiva de la visión que evoluciona rápidamente a lo largo de los primeros meses de vida. La displasia de retina puede tener un origen genético, pero también puede ser adquirida y deberse a otros factores como por ejemplo una infección vírica. La CRD1a está causada por mutaciones en el gen PDE6B, que codifica para la subunidad beta de la fosfodiesterasa una enzima de la membrana celular de los fotorreceptores crucial por su participación en la cascada de fototransducción. En este caso, analizamos una variante en el gen PDE6B identificada en la raza Sloughi. Esta variante implica una inserción (c.2448_2449insTGAAGTCC) que ocasiona la introducción de un codón de parada, resultando en la formación de una proteína truncada en 40 residuos aminoacídicos. En la raza Setter Irlandés también se ha descrito una variante en el gen PDE6B relacionada con el desarrollo de CRD1.

Las razas más afectadas

Sloughi

Bibliografía

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.