Displasia de conos y bastones 1 (gen PDE6B)

La displasia de conos y bastones tipo 1 (CRD1) es una enfermedad ocular causada por una mutación en el gen PDE6B, que es crucial para el funcionamiento normal de las células fotorreceptoras (conos y bastones) en la retina.

Síntomas

Los perros con CRD1 suelen mostrar signos de pérdida de visión a una edad temprana, a menudo entre las 4 semanas y el primer año de vida. Al principio, los perros pueden tener dificultades para ver en condiciones de poca luz, lo que se conoce como ceguera nocturna, pero a medida que la enfermedad avanza, se produce la pérdida de visión durante el día.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente, no existe una cura para la displasia de conos y bastones. El manejo de la enfermedad se centra en ayudar a los perros a adaptarse a su pérdida de visión, lo que puede incluir enseñar a que respondan a señales auditivas y la modificación de su entorno para que sea seguro. Si tu perro muestra algún síntoma, debes acudir a tu veterinario para que lo valore.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Los conos y los bastones son las células de la retina que detectan la luz exterior y transmiten la información al cerebro, donde se interpreta para convertirse en visión. Los conos son responsables de la visión del color y de los detalles finos en la luz brillante, mientras que los bastones participan en la visión en condiciones de poca luz. En la displasia de conos y bastones, ambas células se ven afectadas, lo que provoca una pérdida progresiva de la visión que evoluciona rápidamente a lo largo de los primeros meses de vida. La displasia de retina puede tener un origen genético, pero también puede ser adquirida y deberse a otros factores como por ejemplo una infección vírica. La CRD1 está causada por mutaciones en el gen PDE6B, que codifica para la subunidad beta de la fosfodiesterasa una enzima de la membrana celular de los fotorreceptores crucial por su participación en la cascada de fototransducción. En concreto, aquí analizamos la mutación c.2421G>A que produce un codón de parada prematuro y una proteína truncada que carece del extremo C-terminal necesario para su correcta localización en la membrana del fotorreceptor. Esta afección ocurre en algunas razas y es más frecuente en los perros Irish Setter.

Las razas más afectadas

Setter irlandés

Bibliografía

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.