Degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa (gen KCNJ10, Malinois Belga)

La degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa es una enfermedad neurodegenerativa grave caracterizada por problemas para coordinar el movimiento y el equilibrio, convulsiones y mioquimia.

Síntomas

La degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa en perros Malinois se caracteriza por una aparición temprana de la enfermedad, generalmente entre las 4 y 7 semanas de edad. Los perros afectados presentan una ataxia grave, con dificultad para coordinar movimientos y mantener el equilibrio, lo que resulta en caídas frecuentes. También pueden experimentar escalofríos y son incapaces de caminar sin caerse. En casos severos, la condición puede ser debilitante y requerir la eutanasia a una edad temprana. Otros síntomas incluyen convulsiones, mioquimia, neuromiotonía y cambios auditivos.

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento que cure la degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa, el objetivo del manejo de la enfermedad se basa en ofrecer cuidados de apoyo para mejorar la calidad del perro. Es posible utilizar antiepilépticos para reducir las convulsiones.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa es un trastorno neurodegenerativo descrito en perros de la raza Malinois Belga y relacionados con el gen KCNJ10. Dicho gen codifica un canal de potasio que se expresa en el sistema nervioso central, el ojo, el oído interno y el riñón. En el cerebro, la expresión predomina en la corteza cerebral y cerebelosa, el núcleo caudado y el putamen. Los canales de KCNJ10 participan en la regulación del potasio extracelular. Se ha identificado una mutación sin sentido (c.986T>C) en la raza Malinois Belga que se ha asociado como posible causa de la enfermedad descrita. Sin embargo, es importante destacar que esta variante solo explica una parte de los casos clínicos estudiados. Además, debido a la heterogeneidad de la disfunción cerebelosa, se requiere de una mayor investigación para comprender el fenotipo específico y las variantes responsables en su totalidad.

Las razas más afectadas

Fox Terrier de pelo liso
Jack Russell Terrier
Malinois Belga
Parson Russell Terrier
Pastor belga
Russell Terrier

Bibliografía

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.