Degeneración cortical cerebelosa neonatal

La degeneración cortical cerebelosa (DCC) neonatal o abiotrofia cerebelosa neonatal es una enfermedad neurodegenerativa que se describió por primera vez en los perros Beagle. La patología hace que los perros afectados sean incapaces de moverse con normalidad desde el momento en el que comienzan a caminar.

Síntomas

En los perros Beagle, los primeros síntomas se observan cuando los perros empiezan a andar alrededor de las tres semanas de edad. Los cachorros afectados presentan pérdida de equilibrio, marcha alterada con incapacidad para regular el ritmo y la amplitud de movimiento y temblores. La progresión de los signos clínicos es mínima. Se produce la degeneración y pérdida de células de Purkinje del cerebelo.

Manejo de la enfermedad

Actualmente no existe cura para la DCC neonatal en perros. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y proporcionar cuidados de apoyo para ayudar a mantener la calidad de vida del perro afectado. Esto puede incluir fisioterapia, dispositivos de asistencia y medicación para controlar los temblores y otros síntomas. El pronóstico de los perros es variable y en casos graves, puede considerarse la eutanasia.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Las ataxias espinocerebelosas son un grupo genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por anomalías posturales, déficits motores y degeneración cerebelosa entre los cuales se encuentra la degeneración cortical cerebelosa neonatal. La espectrina β-III, una proteína citoesquelética presente en el soma y el árbol dendrítico de las células de Purkinje cerebelosas, es necesaria para el mantenimiento de la arquitectura dendrítica. La espectrina β-III está codificada por el gen SPTBN2 que se ha visto que podría estar alterado en la DCC. Forman et al. descubrieron una deleción de 8 pares de bases en la secuencia del gen SPTBN2, la cual podría ser la causante de la DCC neonatal en perros de raza Beagle. Esta deleción afecta al exón 29 de SPTBN2 y genera un codón de parada prematuro, lo que resulta en la producción de una proteína truncada.

Las razas más afectadas

Beagle

Bibliografía

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.