Degeneración cortical cerebelosa

La degeneración cortical cerebelosa es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva que puede estar ocasionada por la presencia de alteraciones en el gen SNX14.

Síntomas

La enfermedad suele manifestarse los primeros meses de vida del perro, aunque puede haber variaciones según la raza. Se caracteriza por producir la degeneración de las neuronas de la capa Purkinje, así como de otras células nerviosas que forman parte del cerebelo y constituyen la capa granular y molecular.

Manejo de la enfermedad

En el caso de que un perro muestre algún síntoma de ataxia cerebelosa o cualquier otra afección, es importante acudir al veterinario lo antes posible para que se realice una evaluación clínica completa.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El gen SNX14 produce una proteína altamente conservada entre diferentes especies que participa en la transmisión sináptica. La variante que se estudia aquí en SNX14 es c.2653 + 1G > A que afecta al proceso de splicing alterando el exón 26 del gen.

Las razas más afectadas

Vizsla

Bibliografía

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.