Deficiencia de precalicreína

La precalicreína es una proteína fundamental en la vía intrínseca de la coagulación, y su deficiencia ha sido relacionada con la presencia de variantes genéticas específicas en el gen KLKB1.

Síntomas

La deficiencia de precalicreína suele ser asintomática y, a pesar de participar en el proceso de coagulación, no se ha notificado un aumento de la tendencia hemorrágica en perros afectados. La deficiencia de otros factores de coagulación en combinación con la deficiencia de precalicreína podría llegar a causar síntomas clásicos de trastornos hemostásicos como hematuria. A nivel clínico, los perros afectados muestran un tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) prolongado, lo que indica una hemostasia secundaria anormal.

Manejo de la enfermedad

No se requiere de medidas preventivas específicas ni de una cura para esta condición.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La precalicreína es una proteína plasmática que regula la activación de los factores XI y XII en la vía intrínseca de la coagulación. Se ha asociado la deficiencia de precalicreína con una variante identificada en el gen KLKB1, la cual implica la sustitución de un nucleótido (c.988T>A) en el exón 8, generando un cambio aminoacídico en un dominio crítico para la activación de otro factor de coagulación en humanos. La deficiencia de este factor de coagulación es generalmente asintomática, sin embargo, es importante destacar que se necesita realizar una investigación más completa y abordar un mayor número de casos para comprender completamente las implicaciones clínicas de esta asociación.

Las razas más afectadas

Shih Tzu
Shar Pei

Bibliografía

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.