Deficiencia de fosfofructoquinasa

La fosfofructoquinasa es una enzima esencial que ayuda a metabolizar la glucosa en los glóbulos rojos y músculos, proporcionando energía necesaria para la actividad física. Cuando los perros presentan una deficiencia de fosfofructoquinasa, experimentan dificultades para mantenerse activos debido a la insuficiencia en la descomposición de la glucosa y la liberación de energía.

Síntomas

Los síntomas de la deficiencia de fosfofructoquinasa pueden incluir calambres musculares, debilidad muscular, fatiga e intolerancia al ejercicio. Tras ejercicio, excitación excesiva e hipertermia los perros afectados pueden presentar hemoglobina y bilirrubina en orina, anemia, ictericia, letargo y falta de apetito.

Manejo de la enfermedad

El manejo de esta enfermedad consiste en la adaptación del estilo de vida para mitigar los síntomas. Esto puede implicar la limitación del ejercicio y evitar situaciones de estrés. No existe una cura definitiva para la deficiencia de fosfofructoquinasa, pero los perros con esta condición pueden llevar una vida relativamente sana y el pronóstico es bueno. No obstante, es importante que sigas los consejos de su veterinario para prevenir la aparición de los síntomas asociados a la patología.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La deficiencia canina de fosfofructoquinasa es una enfermedad autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la glucosa y también destruye los glóbulos rojos en los perros afectados, lo que provoca anemia. Es una patología relativamente frecuente en perros Springer Spaniel inglés. El gen encargado de producir la encima fosfofructoquinasa es PFKM. Smith et al. identificaron que la variante c.2228G>A del gen PFKM produce un cambio aminoacídico que da lugar a un codón de parada prematuro y causa la deficiencia.

Las razas más afectadas

Cocker Spaniel Americano
Cocker Spaniel Inglés
Wachtelhund
Whippet

Bibliografía

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.